Psödohipoparatiroidizm, vücudun paratiroid hormonuna cevap verme şeklini değiştiren son derece nadir bir durumdur. Genellikle hipoparatiroidizm ile karşılaştırılır, yani vücudun bu hormondan yeterli miktarda üretmediği anlamına gelir. Yine de çok farklı, çünkü vücudun uygun miktarlarda paratiroid hormonuna erişimi var, ancak onu doğru şekilde tanıyamıyor veya kullanamıyor, bu da olası semptomların toplanmasına yol açıyor.
Daha kafa karıştırıcı hale getirmek için, psöohipoparatiroidizm, 1a ve 1b ve 2 olarak bilinen çeşitli tiplerde ortaya çıkar. 1a, genellikle alternatif olarak Albright'ın kalıtsal osteodistrofisi olarak adlandırılır ve adından da anlaşılacağı gibi, bu, kalıtsal bir durumdur. Araştırmacılar, kalıtım tarzının otozomal dominant çizgiler boyunca olduğunu keşfettiler, bu da bir genin bir gen vermesini gerektirir, böylece çocukta ifade edilir. Bunun anlamı, psödohipoparatiroidizmi olan bir çocuğa sahip olan ebeveynlerin, her birinin belirtileri göz önüne alındığında, muhtemelen belirtmiş oldukları durumun% 50 şansına sahip olmalarıdır.
Psödohipoparatiroidizme 1a, 1b ve 2 arasındaki farklar her zaman tam olarak açık değildir. Bilinen şey, 1b'de paratiroid hormonunu tanımadaki başarısızlığın öncelikle, başarısızlığın vücutta meydana geldiği 1a'da zıt olarak böbreklerde meydana gelmesidir. 2'de semptomlar benzerdir ancak bir kişinin görünüşünün 1a ve 1b'de mevcut olduğu değişikliklerin bazıları açık değildir.
1a ve 1b psödohipoparatiroidizm ile en sık görülen semptomların bazıları, derilerde kalsiyum, tortular, kataraktlar, uyuşukluk hisleri, yuvarlak yüz, yuvarlak vücut ve daha yüksek vücut ağırlığına eğilim eğilimidir. Diğer insanlar tetanyum denilen nöbetler veya kas spazmları yaşarlar ve zayıf kalsiyum nedeniyle dişlerde yüksek oranda sorun vardır. Görünümüne ek olarak, en önemli tanı faktörlerinden biri düşük kan kalsiyum ve normal paratiroid hormon düzeyleri ile D vitamini seviyeleridir.
Tedavi edilmezse, psödohipoparatiroidizm ile ilgili sorunlar olabilir. Büyümeyi geciktirebilir ve paratiroid hormonunun tanınmaması, tiroid hormonunun düşük seviyelerine neden olabilir, bu da gelişimi daha da karmaşıklaştırabilir ve hatta beyin fonksiyonlarını etkileyebilir. Hastalığın erken teşhisi konulduğunda doktorlar genellikle vücuda yeterli miktarda D vitamini ve kalsiyum alması için çeşitli yollar sunar. Bunlar oral yoluyla ve bazen de enjekte edilen takviyelerden geçer.
Yaşam boyu muhtemelen devam edecek olan erken tedavi, sağlıklı gelişmeyi teşvik etmede en yararlı olabilir. Bu durumla ilgili bir endişe normal cinsel gelişimdir. Psödohipoparatiroidizm erken tanınmazsa bu durum bozulabilir. Nadirliği ve tüm tiplerin otozomal dominans ile kalıtımsal olmadığı gerçeği göz önüne alındığında, teşhisi kaçırmak mümkün olabilir. Özellikle, Tip 2, onu ayırt edebilecek fiziksel özelliklerin olmamasından dolayı ilk başta teşhis etmek zordur.
