Piruvat dehidrojenaz eksikliği, hücrelerde enerji üretme sürecinin düzgün çalışmadığı, çeşitli fiziksel ve bilişsel sorunlara yol açan insan metabolizmasının genetik bir bozukluğudur. Bu durum iyileştirilemez, ancak tedaviler semptomları yönetebilir ve hastadaki ciddiyeti azaltmaya yardımcı olabilir. Eksikliği çok çeşitli olabileceğinden ve ciddiyette ve kesin sunumda değişiklik gösterebileceğinden her vaka bireysel kullanım gerektirir. Hastanın piruvat dehidrojenaz eksikliği ile ilgili çeşitli sorunları çözmek için bir tedavi ekibine ihtiyacı olabilir.
Bu durum, x-kromozomundan geçen, x'e bağlı bir baskın özelliktir. Hem erkekler hem de kadınlar buna sahip olabilir ve belirtiler genellikle çocuklukta başlar, ancak daha sonra başlamış olabilirler. Bazı insanlar anormal yüz yapısı gibi fiziksel anomalilere sahiptir ve geliştikçe yorgunluk, titreme ve ince motor görevlerinde zorluk gibi nörolojik bozukluklar yaşarlar. Bir doktor neler olup bittiği hakkında daha fazla bilgi edinmek için test önerebilir ve ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de belgelenmiş bir piruvat dehidrojenaz eksikliği öyküsü de açık bir teşhis göstergesidir.
Bu rahatsızlığı olan hastalarda, hücrelerdeki mitokondriya enerjiyi sağlamak için gerekli anahtar bir enzim düzgün çalışmıyor. Tedavi için bir seçenek, daha fazla enerji elde etmek amacıyla diyet ayarlaması ve takviyesidir. Bu bazı hastalarda yardımcı olabilir. Diğer hastalar, sahip oldukları hastalığın şekline bağlı olarak fizik tedavi, semptomları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar ve diğer tedavi seçeneklerinden yararlanabilir.
Piruvat dehidrojenaz eksikliği olan ve çocuklarına geçirmekten endişe duyan insanlar, seçeneklerini tartışmak için genetik bir danışmanla görüşebilirler. Belirli bir hastadaki eksikliğin özellikleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için yapılan kapsamlı bir çalışma genellikle hastanın davasının ne kadar şiddetli olduğunu ve etkili ve uygun bir şekilde yönetmek için ne yapılabileceğini görmek için bir başlangıç noktasıdır. Hastalıktan kaçınmak isteyen ebeveynler için bazı seçenekler arasında donör yumurta veya sperm kullanılması veya in vitro fertilizasyon kullanımı ve implantasyon için sağlıklı genlere sahip bir embriyo seçilebilir.
Piruvat dehidrojenaz eksikliği, gen terapisi için iyi bir adaydır; doktorların, resesif iyi genlerin kendilerini ifade etmelerine izin vermek için zararlı genleri kapattığı bir tedavi yaklaşımıdır. 2011 itibariyle, gen terapisi öncelikle varsayımsal bir tedavi seçeneği idi, ancak bazı araştırmacılar bunu geliştirmek için seçenekler araştırıyordu. Araştırma, dahil olan genler hakkında daha fazla şey öğrenmeyi ve bunları etkin bir şekilde nasıl hedef alacağınızı içerir.
