Piruvat kinaz eksikliği, piruvat kinaz enziminin eksikliğidir. Bu enzim kırmızı kan hücreleri tarafından onları güçlü tutmak için kullanılır. Piruvat kinaz enzimi olmadan kırmızı kan hücreleri gerektiğinden daha kolay parçalanır. Çok fazla kırmızı kan hücresi yok edilirse, bir kişi kansızlık, kanda zayıflık, halsizlik ve diğer semptomlara yol açan oksijen eksikliği olabilir.
Kırmızı kan hücreleri akciğerlerden pompalanırken, oksijeni toplarlar ve daha sonra vücudun diğer kısımlarında dolaşırken salınırlar. İnsan vücudundaki çoğu organın doğru çalışması için oksijene ihtiyacı vardır. Piruvat kinaz eksikliği olan kişilerde kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanır. Yakında gerekli oksijeni verecek kadar kan hücresi yok.
Piruvat kinaz eksikliği ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bunlardan en ciddi olanı hemolitik anemidir, çok fazla kırmızı kan hücresinin çok hızlı bir şekilde parçalanmasından kaynaklanan bir anemi şeklidir. Hücre parçalanmasının yan ürünleri kanda ve idrarda birikir, koyu renkli idrarın yanı sıra sarılık, cildin sararması ve gözlerin beyazı olur. Eğer tedavi edilmezse hemolitik anemi, özellikle kalbin organ yetmezliğine yol açabilir. Piruvat kinaz eksikliği, hemolitik aneminin en yaygın ikinci nedenidir.
Piruvat kinaz eksikliği olan kişiler de tedaviden sonra tekrar ortaya çıkan safra kesesi taşları alabilir. Safra kesesi taşları, safra kesesinde sindirim safrasından oluşan küçük kaya kütleleridir. İltihaplanma ve enfeksiyona neden olabilirler. Safra kesesi taşları oral yolla veya cerrahi yolla tedavi edilebilir. Çoğu insan, herhangi bir sağlık komplikasyonuna neden olmadan safra kesesini çıkarabilir.
Piruvat kinaz eksikliğine sahip olmak, mutlaka etkilenen kişinin ciddi semptomlar yaşayacağı anlamına gelmez. Bazı insanlar nispeten normal, sağlıklı yaşamlar yaşar. Piruvat kinaz eksikliğinin daha az ciddi belirtileri yorgunluk, soluk cilt ve hafif sarılıktır.
Piruvat kinaz eksikliğinden kaynaklanan ciddi sağlık sorunları geliştirenler splenektomi ile yardımcı olabilirler. Dalağın çıkarılması, kırmızı kan hücrelerinin tahrip edilmesini yavaşlatır, ancak tüm hastalarda çalışmaz. Kan nakli, ayrıca şiddetli anemisi olanlara da yardımcı olabilir.
Piruvat kinaz eksikliği, resesif bir özelliktir. Bu nedenle her iki ebeveyn de çocuğuna iletmek için genin kusurlu formuna sahip olmalıdır. Dünyadaki tüm farklı etnik kökenlerden insanlarda görülür.
