Renal agenez, embriyonik gelişimin erken dönemlerinde, böbreklerden birinin veya her ikisinin de oluşmasını önleyen bir kusurdur. Tıp uzmanları, agenezinin kesin nedenlerinden emin değillerdir, ancak kromozomal anormallikler ve anne içiciliği, içki ve uyuşturucu kullanımı önemli roller oynamaktadır. Tek bir böbrek deformitesi olan tek taraflı böbrek agenezisi genellikle asemptomatiktir ve ciddi tıbbi komplikasyonlara yol açmaz. Her iki böbrek de iki taraflı bir durumda eksik olduğunda, çok erken yaşta geçtikten sonra hayatta kalmak olası değildir.
Doktorlar, böbrek agenezisi terimini, böbreklerin tamamen yokluğuna atıfta bulunmak için kullanırlar; bununla birlikte, kısmen oluşturulmuş veya işlevsel olmayan bir organı da tanımlayabilirler. Tek taraflı çeşitlilik oldukça yaygındır ve bir hasta başka bir tıbbi sorun için teşhis amaçlı görüntüleme testleri alana kadar sık sık saptanmaz. Doktorlar bir böbreğin yokluğunun farkına vardıklarında, mevcut organın gerekli böbrek fonksiyonlarını idare edebildiğinden emin olmak için genellikle bir dizi test yaparlar.
Böbrek sağlıklı olduğu sürece, atıkları yeterince filtreleyebilir, besinlerin emilimini teşvik edebilir ve tıbbi müdahale olmadan kan basıncını kontrol edebilir. Tansiyon sorunu olan bir hastaya kalp komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olmak için günlük ilaç verilebilir. Tek taraflı renal agenezisi olan çocuklar, böbreklerinden aşırı gerileme almak için düşük proteinli diyetlere yerleştirilebilir. Düzenli kontrollerle çoğu hasta sağlıklı, aktif yaşam tarzlarına öncülük edebilir.
İki taraflı böbrek agenezisi geçiren çoğu fetüs, doğum tarihine kadar hayatta kalamaz ve doğan bebeklerin bir veya iki haftadan fazla yaşamaları muhtemel değildir. İki taraflı böbrek agenezisi, düşük doğum ağırlığı, doğumsal kalp defektleri ve az gelişmiş akciğerler gibi diğer komplikasyonların eşlik etmesi durumunda özellikle yıkıcıdır. Genetik testler altta yatan sorunları ortaya çıkarsa da, doktorların belirli bir nedeni tespit etmesi genellikle zordur. Bu durum, Down sendromu gibi belirli bir kromozomun ekstra bir kopyasına yol açan mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Ek olarak, tek taraflı veya iki taraflı böbrek agenezisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı, bir veya iki ebeveyni böbrek problemi olduğunda veya anne hamilelik sırasında uyuşturucu veya alkolü kötüye kullandığında artar.
Bir bebek iki taraflı böbrek agenezisi ile doğduğunda, genellikle mekanik ventilatöre yerleştirilir ve bir besleme tüpü verilir. Bebeğin dolaşım sistemi ciddi şekilde etkilenebilir, ilaçlar ve cerrahi ile kontrol edilmesi gereken anormal derecede yüksek veya düşük tansiyona neden olabilir. Bir bebek genellikle ventilatörde ve diyaliz makinesinde birkaç gün kalırken, uzmanlar hayatta kalma olasılığını belirler.
