Amiloidoz hastalıkları, belli özellikleri ortak olan bir grup hastalıktır. Bu hastalıkların temel özelliği anormal şekilli proteinlerin varlığıdır. Renal amiloidozda, hatalı biçimlendirilmiş proteinler böbreklerde birikerek ilerleyici böbrek hastalığına ve böbrek yetmezliğine neden olur. Amiloidoza neden olabilecek bilinen 20'den fazla protein vardır. Bunların çoğu hastalığın nadir görülen kalıtsal formları ile ilişkilidir.
Protein yapısı, anormal şekilde yapılandırılmış bir proteinin normal şekilde çalışmayacağına kadar, protein fonksiyonunun temel bir özelliğidir. Tüm proteinler, protein zincirindeki farklı amino asitler arasındaki kimyasal etkileşimler tarafından dikte edilen üç boyutlu bir yapıya sahiptir. Amiloidoz hastalıkları genetik mutasyon, lenfoma, kronik enflamasyon veya bir veya daha fazla proteinin yanlış katlanmasına neden olan çevresel bir faktör gibi bir hastalık nedeniyle gelişir. Bu mutasyona uğramış veya yanlış katlanmış proteinler bu nedenle normal şekilde çalışamaz. Ek olarak, bu anormal şekilde yapılandırılmış proteinler biriktikçe, hücreler arasındaki boşluklarda birikerek sağlıklı organların ve dokuların işlevini kademeli olarak bozan bir matris oluştururlar.
Renal amiloidoz genellikle tek başına oluşmaz, ancak sistemik amiloidoz hastalarında ortak bir etkidir. Hastalığın sistemik formu, vücudun her yanındaki organlarda ve dokularda anormal proteinlerin birikmesine neden olur. Böbrekler etkilendiğinde, sonuç yalnızca böbrek nakli ile tedavi edilebilen böbrek yetmezliğidir. Böbrek amiloidozu sıklıkla kalıtsal bir sendromun parçası olarak gelişir. Ailesel renal amiloidoz bazen hastalığı 1932'de ilk karakterize eden doktor Berthold Ostertag olarak adlandırılan Ostertag tipi amiloidoz olarak da bilinir.
Tüm kalıtsal böbrek amiloidoz formları, tek bir proteindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık rastlanan böbrek amiloidoz tipine transtiretin (TTR) amiloidoz denir ve lizozim, fibrinojen veya apolipoprotein gibi proteinlerdeki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Anormal protein birikimleri büyüdükçe ve böbrek fonksiyonlarını bozmaya başladığında, böbrek amiloidoz belirtileri gelişir. En yaygın semptomlardan biri, hafifçe büyümüş böbreklerin ve idrarda çok fazla miktarda protein bulunmasıdır. Bu protein mevcuttur, çünkü etkilenen böbrekler proteini atık sudan süzemez.
Renal amiloidoz genellikle sistemik bir hastalıktır, bu yüzden bu semptomlara diğer organların anormal fonksiyonu ile ilgili semptomlar eşlik eder. Bunlar arasında karaciğer hastalığı ve genişleme, kalp yetmezliği, sinir hastalığı, tiroid genişlemesi ve gastrointestinal sistem problemleri olabilir. Sistemik amiloidoz sıklıkla çoklu organ tutulumu nedeniyle ölümcül bir hastalıktır, ancak hastalığın ve mevcut tedavilerin ilerlemesi, dahil olan protein anormalliğine bağlı olarak değişebilir. Örneğin, anormal protein karaciğerde üretildiğinde, hastalığın ilerlemesi bazen başarılı bir karaciğer nakli ile durdurulabilir.
