Rett sendromu, öncelikle kızlarda görülen nadir bir hastalıktır. Sendrom vakaları ilk olarak 1966'da Andreas Rett tarafından tanımlanmış, 1980'lerde ek vakalar bildirilmiş ve Rett sendromunun tıp camiasındaki yaygın olarak tanınmasına yol açmıştır. Bu durum, X kromozomundaki hataları içeren, cinsiyete bağlı bir hastalıktır ve kızlarda erkeklerden çok daha yaygındır, çünkü Rett sendromlu erkek fetüsler genellikle doğumdan önce ölür.
Bu nörogelişimsel durum miras değildir, ancak daha çok fetal gelişimdeki X kromozomunda anormalliklere yol açan hatalardan kaynaklanır. Çok nadir vakalarda, asemptomatik olan hafif bir vakası olan bir anne, bir bebeğe hasarlı bir X kromozomu geçirerek kalıtsal bir Rett sendromu vakasına neden olabilir. Genetik testler, doktorun kendinden emin bir tanı koyması için genellikle yeterli olmasına rağmen, Rett sendromu tanısını doğrulayabilir.
Bu durumun dört aşaması vardır. Erken gelişim sırasında çocuk normaldir, beklenen gelişimsel kilometre taşlarına ulaşır ve beklendiği gibi davranır. Bununla birlikte, erken başlangıç aşamasında, çocuk kas koordinasyonuyla ilgili problemler yaşamaya başlar ve otizm olarak görünebilecek erken işaretler sergileyebilir. Rett sendromunun erken başlangıç aşaması genellikle altı ile 18 ay arasında gerçekleşir ve belirtiler ince olduğu için durum ilk olarak teşhis edilemeyebilir.
Hızlı tahrip edici aşamada hasta, ellerin, ayakların ve kafanın büyümesinin yavaşlamasını içeren aşırı gelişimsel ve nörolojik problemler yaşamaya başlar. Hasta kardiyak anormallikler, nöbetler, kas zayıflığı, solunum problemleri, skolyoz, artan koordinasyon eksikliği ve davranışsal problemler geliştirebilir. Bazı hastalar sözsüz kalır.
Plato aşamasında, hasta ek bir dejenerasyon veya ilerleme olmadan oldukça stabil bir noktaya ulaşır. Sonunda, Rett sendromunun geç motor bozulma aşamasında, hasta ciddi mobilite problemleri yaşamaya başlar. Biliş bu aşamada biraz iyileşebilir.
Rett sendromu tedavi edilemez, ancak durumu idare etmek ve hastayı rahatlatmak için kullanılabilecek tedaviler vardır. Tedaviler ortaya çıktıkça semptomları tedavi etmek ve sosyalleşmeyi ve motor becerilerini geliştirmek için hastaya mesleki, fiziksel ve psikolojik terapi sağlamak için döner. Rett sendromunun şiddeti, birçok genetik durumda olduğu gibi, hastadaki bireysel değişikliklere bağlı olarak değişebilir. Bazı hastalar ciddi şekilde bozulmuş, bazıları ise daha normal fonksiyonlara sahip olabilir; Her durumda, terapi hastanın daha aktif ve mutlu bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.
