Sakral agenezi, omurganın deformitesine neden olan nadir ve az bilinen bir durumdur. Bu durum her 25.000 canlı doğumda yalnızca bir tanesinde ortaya çıkar. Araştırmacılar, bu anormallikin, mezoderm göçünü kesintiye uğratan bir faktör veya faktörler nedeniyle fetal gelişimin üç ila yedi haftaları arasında bir noktada meydana geldiğine inanmaktadır.
Sakral agenezi ile dünyaya gelenler alt omurgadaki küçük lezyonlardan muzdarip olabilir veya alt uzuvların füzyonu da dahil olmak üzere daha ciddi etkiler yaşayabilir. Bunun tam olarak neden gerçekleştiği bilinmemekle birlikte, hamilelik sırasında bazı önemli besin eksikliğinin bir faktör olabileceği tahmin edilmektedir. Örneğin, yeterli miktarlarda alınan folik asit, yenidoğanlarda bu ve diğer spinal defektlerin önlenmesine yardımcı olabilir.
Sakral agenezis ve besin eksikliği arasındaki ilişkiler, diğer çevresel faktörlerle birlikte, en iyi ihtimalle zayıftır. Bazı göstergeler maternal diyabeti olası bir risk faktörü olarak gösterse de, kesin bir çevresel neden ile bağlantılı değildir. Sakral agenezi vakalarının çoğu kalıtsal faktörlerden kaynaklanır. Currarino sendromu olarak da adlandırılan kalıtsal nedenlerin, bazı genlerin mutasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır.
Bazıları diğerlerinden daha ağır olan dört ana sakral agenezi tipi vardır. Birincisi sakrumun kısmi oluşumunu içerir. Bu, bazı alt sırtların geliştirildiği, ancak bazı bileşenlerin eksik olduğu anlamına gelir. Bir başka tip sakrumun deformasyonu ve iki ek tip ise toplam sakrum oluşumunun başarısızlığını içerir.
Sakrum agenezisinde farklı derecelerde şiddet olduğu için prognoz eşit derecede değişkendir. Bazı çocuklar fizik tedavi ile birleştirilen ameliyatla sıradan hayatlar yaşamaya devam edebilir. Diğerleri tamamen yanlış biçimlendirilmiş bacak ve kalçalara sahip olabilir, bu da yürümeyi ve hatta sürünmeyi imkansız hale getirir. Bu çocuklar muhtemelen tekerlekli sandalye ile sınırlı kalacaklar. Bazen alt uzuvlar bile çıkarılır.
Bazı çok ciddi vakalarda, mesane ve barsak fonksiyonu inhibe edilir. Bu, bağırsak inkontinansının yanı sıra idrar geçişi için kateterizasyonun önlenmesi için kalıcı kolostomi kullanılmasını gerektirebilir. Bu sınırlamalara rağmen, daha etkin ameliyatlar ve fizik tedaviler geliştikçe prognoz bu hastalar için iyileşmektedir; teknolojik olarak daha gelişmiş tekerlekli sandalyeler ve hareketlilik yardımcıları ile birlikte.
Sakral agenezinin oluşmasını önlemek için, doğurganlık çağındaki tüm kadınların folik asit içeren günlük multivitamin almaları teşvik edilir. Sağlıklı bir diyetin ve yaşam tarzının sürdürülmesi de tip 2 diyabetin başlamasını önleyerek faydalıdır. Kaliteli doğum öncesi bakım da önemlidir, böylece bakım sağlayıcılar herhangi bir anormallik tespit edebilir ve doğum anında tedavi seçenekleri kullanılabilir.
