Saethre-Chotzen sendromu (SCS), semptomların kafatasındaki kemiklerin erken kaynaşması sonucu ortaya çıktığı bir hastalıktır. Bu, çeşitli nedenlerden dolayı asimetrik görünebilecek bir yüze yol açar. Bazı doktorlar, düşünceden daha yaygın olabileceğinden şüphelenmesine rağmen, oldukça nadir görülür; semptomları o kadar hafiftir ki tanı konulamaz. SCS erkekleri ve kızları - ve tüm ırkları - eşit sayıda etkiliyor gibi görünmektedir ve nadir olsa da, kafatası kemik füzyonu ile ilgili bir grup sendromun en yaygın olanıdır.
Saethre-Chotzen sendromu, Dr. Fritz Chotzen ve Dr. Haakon Saethre'den sonra adlandırılmıştır. Saethre, 1930'da Norveç'te bir kadındaki sendromunu ve iki çocuğunu anlatan bir makale yazdı. Almanya'dan Chotzen, 1931'de benzer özelliklere sahip bir aileyi tanımladı.
Aynı zamanda akrosefalosindaktil tip 3 olarak da bilinen Saethre-Chotzen sendromu olan hastalar sıklıkla çok uzaklara yerleştirilmiş ve sığ göz yuvaları nedeniyle şişkin görünmektedir. Gözler de sıklıkla geçildi. Burun sivri görünebilir ve genellikle bir gagaya benzediği söylenir ve kulaklar normalden daha küçüktür ve kafa üzerinde normalden daha alçaktır. Üst çene tam olarak gelişmiyor ve saç çizgisi alında çok düşük başlıyor. Semptomların çoğunluğu yüz ve kafatasına bağlı olsa da, bu sendrom parmak ve ayak parmaklarının dokumaya da neden olabilir.
Fiziksel özellikler bir yana, ara sıra hafif zihinsel geriliği olmasına rağmen, SCS'li hastalar genellikle normal zekaya sahiptir. SCS'li hastalar ortalamadan daha kısa olma eğilimindedir, ancak normal yaşam süreleri vardır. Sendromun kendisi için bir tedavi yoktur, ancak bazı hastalar, özellikle gözlerin ciddi şekilde etkilenmesi durumunda, bazı yüz özelliklerinin değiştirilmesi için ameliyat gerekebilir. Ameliyat gerekliyse, büyük olasılıkla hasta gençken, genellikle 9 ay ile 12 ay arasında olacaktır.
Saethre-Chotzen sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Sadece bir ebeveyn hastalığın kalıtsal geçmesi için taşıyabilir. Bu, bir ebeveynin hastalığı çocuğuna geçirme şansının yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Her ne kadar SCS genellikle benzer sendromlarla karıştırılsa da, basit bir kan testi artık bir hastada SCS veya kafatası oluşumunu etkileyen başka bir sendrom olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir. Saethre-Chotzen sendromlu hastalar, kraniyofasiyal hastalıklar konusunda uzmanlaşmış doktorlar tarafından tedavi edilmeli ve izlenmelidir.
