Sandhoff hastalığı, Tay-Sachs'a ifade edildiği gibi benzerlik gösteren son derece zor bir hastalıktır; bazen ciddi bir Tay-Sachs şekli olarak adlandırılır ve diğer zamanlarda buna yakın bir akrabası olarak tanımlanır. Her iki hastalık da ölümcül olma eğilimindedir ve vücudu benzer şekilde etkiler, ancak Sandhoff'un daha büyük bir insan popülasyonunda ortaya çıkması daha muhtemel olabilir. Tay-Sachs hastalığı, büyük olasılıkla Yahudi nüfusunda ortaya çıkma eğilimindedir. Her iki hastalık da, ana organlarda lipitlerin birikmesine izin vererek sinir sistemini tahrip eder, bu da işleyişi ortadan kaldırarak ölümle sonuçlanır.
Aslında üç Sandhoff hastalığı türü vardır ve bunlar ortaya çıktığında sınıflandırılır. En yaygın olanı, çocuklar üç yaşındayken ölüme neden olma eğiliminde olan infantil formdur. Çocuk veya geç başlangıçlı / yetişkin formları da mevcuttur. Bu durumlarda, lipidleri parçalamak için gereken enzim bir dereceye kadar üretilebilir, ancak hala tam olarak etkili olabilmesi için bir tedarikin yetersiz kalmaktadır. Tip en çok yaşam kalitesini ve yaşam süresini belirleyebilir, geç başlangıçlı tipler muhtemelen çok daha uzun bir ömre yol açabilir.
Sandhoff hastalığının semptomları beyin genişledikçe kafa şekli değişiklikleri, nöbet gelişimi, motor fonksiyon kaybı, körlük ve kas kasılmalarını içerir. Diğer semptomlar ortaya çıkabilir ve bunlar türe bağlı olarak daha büyük veya daha az olabilir. Sonuçta özellikle beyinde yağ birikintileri, yaşamı sürdürmeyen beyin işlevinin ciddi şekilde azalmasına neden olur.
Tay-Sachs'ta olduğu gibi, Sandhoff hastalığının tedavisi yoktur. Bir tedavi ümidi devam ediyor ve araştırmacılar kök hücre araştırması gibi yeni teknolojilere, lipit birikimine izin veren eksik enzimleri telafi etmenin bir yolunu bulmaya bakıyorlar. Bu hastalığı tedavi etme dürtüsü göz önüne alındığında klinik denemelere katılmak için fırsatlar olabilir. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri gibi kuruluşlar klinik deneme bilgilerine sahip olabilir ve Sandhoff hastalığı olan kişileri destekleyen doktorlar da bu bilgilere sahip olabilir.
Tedavinin yokluğunda Sandhoff hastalığının kalıtımsal yolunu anlamak önemlidir. Kalıtım paterni otozomal resesif olarak adlandırılır, bu, her iki ebeveynin, yaşamın herhangi bir aşamasında bir çocukta ortaya çıkması için resesif gen taşıması gerektiği anlamına gelir. Sandhoff ile bir kardeşi varsa ya da ebeveynleri bu durumda olan bir kardeşi varsa, insanlar bunun için bir gene sahip olabilir.
Her iki potansiyel ebeveyn de resesif bir gen taşıdığında, her bir hamilelik döneminde Sandhoff hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı% 25'tir. Bir çocuğun resesif bir genle sonuçlanması ihtimalinin ikisi de bir arada. Bu gen eksprese edilmese de, taşıyıcılar daha sonraki yaşamlarında eşleriyle genetik testlere ihtiyaç duyacakları anlamına gelir. Testlerle, ebeveynler risk altında olup olmadıklarını veya bu durumu geliştirebilecek bir çocuğa sahip olma riskini almayı planlayıp planlamadıklarını belirleyebilirler.
