Sanfilippo sendromu, mukopolisakkaridozlar III veya MPS III adıyla da bilinir. Vücudun mukopolisakaritler adı verilen bazı şeker molekülü zincirlerini parçalamamasından kaynaklanan dejeneratif bozukluktur. Hastalık, birkaç istisna dışında olmasına rağmen, 20 yaşından önce ölümcül olma eğilimindedir ve şu anda tedavi edilebilir değildir. Tanı, çocuğun beklendiği gibi gelişmediği ya da herhangi bir gelişimsel başarıda kayıp yaşamaya başladığı yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkma eğilimindedir.
Genellikle Sanfilippo sendromu kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanır. Bu duruma sahip çocuğun ebeveynleri buna sahip olmayacak, ancak her birinin bir çocuğa aktarılan resesif bir geni olacak. Buna otozomal resesif kalıtım paterni denir. Eğer bir kişi ailede bu durumu olan veya sahip olan, teyzeler, amcalar veya kuzenler de dahil olmak üzere birini tanıyorsa, bir partnerle test yaptırmak, gebe kalmadan önce iyi bir fikirdir. Her iki ebeveyni de eksprese edilmesi için gene sahip olmaları gerekir, ancak bir partner bile olsa, bunun bir sonraki nesil çocukların resesif geni taşıyabileceklerinin farkında olmaları gerektiğine dikkat edilmelidir.
Ebeveynlerin, bir bebeğin ne zaman doğduğunu Sanfilippo sendromunun mevcut olduğunu, yüksek oranda şüpheli olmadığı ve genetik test yapılmadığı sürece söylemesinin hiçbir yolu yoktur. Bu hastalığı olan bazı çocuklar normal kafalardan daha büyüktür, ancak birçoğunun tamamen iyi olduğu görülmektedir. Yaşamın ilk yılından sonra, belli semptomlar daha belirgin hale gelebilir ve bunlar arasında gelişimsel kazanımların yapılmaması, kronik ishal ve ajitasyon veya kötüleşen kötü davranışlar sayılabilir. Bu rahatsızlığı olan bazı çocukların bacaklarında eklem problemleri veya sertliği vardır ve bazılarında nöbetler olabilir, kafa karışıklığı veya bunama gelişebilir ve solunum yolu enfeksiyonlarına yatkın olabilirler.
Bazı çocuklarda, daha büyük başlar da dahil olmak üzere hastalığı önerebilecek karakteristik görünüm belirteçleri vardır. Bu durumu olanlar daha kalın dudaklara, daha yetişkin görünümlü yüz özelliklerine ve kalın ve ortası karşılayabilecek ağır bir kaşa sahiptir. Saç, küçük bir çocukta normalde beklenenden daha kaba veya daha bol olabilir.
Sanfilippo sendromunun ilerleyiş derecesi türe göre belirlenebilir. A ila D olarak adlandırılan dört hastalık tipi vardır. Her biri uzun zincirli şekerlerin parçalanmasını zorlaştıran spesifik bir enzim eksikliğini temsil eder. Tür, kısmen sonucu belirleyebilir. Tip A genellikle en şiddetli ve en yaygın olarak kabul edilir.
Sanfilippo sendromunun tedavisi olmasa da, terapistlerden destek, fizik terapistler, meslek terapistleri ve doktorların katılımı hayati olabilir. Tıbbi tedavi bazı hastalıkların hafifletilmesine yardımcı olabilir, ancak hastalığın seyrini tam olarak değiştiremez. Bakım verenler desteğe ihtiyaç duyacak ve ailede bulunan ve durumu olmayan diğer çocuklar destek ve danışmadan fayda görebileceklerdir;
Tabii ki, mümkün olan en iyi tedavi hastalığı tedavi etmenin bir yolu olabilir ve bu henüz belirsiz kalıyor. Ne yazık ki bu, bu hastalığa yakalanan çocukların çoğu için kısa bir yaşam anlamına gelebilir. Gelişen gen ve kök hücre terapisindeki yeni tedavilerle, bir gün Sanfilippo sendromunun tedavi edilebilir bir durum haline gelmesi içten dilektir.
