Seçkin sendrom, doğuştan gelen bir kusurdan kaynaklanan nadir görülen bir cüceliktir. Bu, genellikle çok kısa bir boy ve kuş gibi bir görünüm dahil, belirgin fiziksel malformasyonlara neden olur. Seckel sendromu hastalarının çoğunda ciddi zeka geriliği ve kan bozuklukları da mevcuttur. Doktorlar genellikle kan bozukluklarını tedavi etmeye çalışırlar ve ebeveynler zihinsel engelli bir çocuğa bakmayı öğrenmelidir.
Helmut Paul George Seckel, II. Dünya Savaşı sırasında Amerika Birleşik Devletleri'ne göç eden önde gelen bir Alman doktordu. 1960 yılında, Seckel bu bozukluğu tanımlayan ilk doktordu. Ayrıca bazen mikrosefal primordial cücelik, kuş başlı cücelik ve Virchow-Seckel cücelik olarak da adlandırılır. Bu tür bir cücelik türü, Dr. Rita G. Harper'ın adını taşıyan Harper sendromu olarak da bilinir.
Seckel sendromu çok nadir görülür ve sadece bir avuç bebek teşhis edilir. Genetik bir hastalık olduğuna inanılıyor. Bu bozuklukla doğan bireyler tipik olarak mutasyona uğramış kromozomlara sahiptir.
Bu mutasyonlar, birkaç fiziksel mutasyona neden olabilir. Seckel sendromlu bir bebek genellikle doğumdan önce uygun olmayan büyüme nedeniyle, çok düşük bir doğum ağırlığı ile doğar. Bu bebeklerin çoğu doğumda genellikle sadece yaklaşık 3 kilo ağırlığındadır (1,360,8 gram). Diğer birçok cücelik ve büyüme bozukluğu türünde olduğu gibi, bu çocuklar her zaman diğer insanlardan daha kısa olacaktır.
Seçkin sendromlu hastalarda genellikle başka fiziksel mutasyonlar da olacaktır. Başları genellikle ortalamanın altında, çok iri gözler ve küçük bir çene ve çene ile. Bu hastalarda bazı kuşların gagalarına benzer şekilde gaga benzeri bir burun olabilir. Diğer kalçalar ve eklemler de etkilenebilir; özellikle kalça ve dirseklerde.
Kabaca bütün Seckel sendromu hastalarının dörtte biri, bir tür kan hastalığından muzdariptir. Anemi ve kan kanseri bunun iki örneğidir. Pansitopeni olarak bilinen bir durum da ortaya çıkabilir. Bu hastalık vücutta normalden daha az sayıda kan hücresi ile karakterizedir.
Zihinsel gerilik, Seckel sendromu hastalarında da çok yaygındır. Bu zihinsel bozukluk bazı durumlarda hafif olabilir, ancak genellikle şiddetlidir. Bu hastalıktan muzdarip tüm hastaların yarısından fazlasının da ciddi zeka geriliği yaşadığı tahmin edilmektedir.
Seçkin sendromun tedavisi genellikle eşlik eden tıbbi sorunların tedavisine odaklanır. Kan hastalıkları olan hastalar, örneğin, bu hastalıklar için tedavi edilecektir. Bu bozukluğu olan çocukların ebeveynleri de zihinsel engelli bir çocukla baş etmeyi genellikle öğrenmelidir. Tedavi ve danışmanlık bu konuda yardımcı olabilir.
