Orak hücreli anemi, Hispanik, Afrika, Orta Doğu veya Akdeniz kökenli olanlar arasında en sık görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Her iki ebeveynde orak hücre özelliğine sahip olduğunda çocuklara geçer: tek bir anormal orak geni. Tek bir gen orak hücre anemisi yaratmasa da, her bir ebeveynden orak hücre genini miras almak hastalıkla sonuçlanır.
Orak hücreli anemi, hemoglobin (HbA) adı verilen bir protein ile vücuttaki oksijeni dağıtmaktan sorumlu olan kırmızı kan hücrelerini etkiler. Normal, sağlıklı kırmızı kan hücreleri yuvarlak ve yumuşaktır, kan damarlarında kolayca hareket eder. Orak hücreli anemili kişilerde kırmızı kan hücrelerinin hilal şeklinde veya orak benzeri hale gelmesine neden olan şekilsiz hemoglobin (HbS) vardır. HbS ayrıca hücrelerin katı ve 'yapışkan' olmasına neden olur.
Bu faktörlerin birleşimi, anormal orak hücrelerinin birbirlerine "takılmasına" veya kümelenmesine neden olur. Damarlar tıkanır ve kan akışını azaltır, bu da vücut dokularında ve organlarda oksijen seviyelerinin düşmesine neden olur. Bu sadece sağlıksız değil, acı verici olabilir. Ek olarak, orak hücreler, yaklaşık 140 gün yaşayan sağlıklı hücrelere kıyasla sadece 10-20 günde parçalanır. Bu hızlandırılmış kırmızı kan hücrelerinin kaybı anemiye yol açabilir, bu nedenle hastalığın tam adı: orak hücre anemisi.
Orak hücreli anemi bulaşıcı veya bulaşıcı değildir ve sadece kalıtsal olabilir. Orak özelliğini taşıyan kişiler test edilmedikçe bilmeyeceklerinden, risk altındaki çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce doktora görünmeleri istenir. Her iki ebeveyn de orak genini taşıyorsa, çocuklar doğumdan itibaren uygun tedavi alabilirler. Orak hücreli anemi teşhis edilmeden veya yıllarca yanlış teşhis edilebildiğinden, bu hayati olabilir; belirtileri genellikle sporadik veya diğer hastalıklarınkilere benzer.
Orak hücreli aneminin kişisel belirtileri çok çeşitlidir ve sık hastaneye yatış gerektiren bazı hastalarla hafif veya ağır olabilir. Genel olarak anemi, halsizlik ve nefes darlığına neden olur ve çocuğun gelişim hızını etkileyebilir. Orak hücreli anemi ayrıca sarılığa veya kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından dolayı gözlerin ve derinin sararmasına neden olabilir. Yüksek tansiyon ve pulmoner hipertansiyon sıklıkla yan etkilerdir.
Orak hücreli anemi, rapor edilen 75.000 kadar Amerikalı dahil olmak üzere, dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen ciddi bir hastalıktır. Halen bir tedavi olmamasına rağmen, kemik iliği nakli bazen başarılı olmaktadır. Orak hücre anemisinin etkin yönetimi de son yıllarda iyileşmiştir.
Bu makale orak hücre anemisi hakkında genel bilgi sağlar, ancak tıbbi öneri ya da tıbbi tanı için bir yedek değildir. Siz veya tanıdığınız biri hasta hissediyorsa veya tıbbi bir sorundan şüpheleniyorsa, profesyonel bakım için bir doktora başvurun.
