Aynı zamanda, S. hemoglobin olarak da adlandırılan orak hemoglobin, hem orak hücre özelliği hem de orak hücre anemisinin kaynağı olarak kullanılan yaygın bir anormal hemoglobin şeklidir. Ağırlıklı olarak Afrika kökenli bireylerde bulunan orak hemoglobinin varlığı, orak geni olarak da adlandırılır, ancak bir kan testi ile doğrulanabilir. Orak genlerinin kalıtımının orak hücre anemisine yol açtığı durumlarda, hastalığın tedavisi yoktur - yoğunluğa bağlı olarak saatlerce veya günlerce sürebilen ağrı bölümlerini yönetmek için tedavi sadece ağrı krizlerini önlemek ve tedavi etmek için önleyici tedbirler vardır.
Nadir olmasına rağmen, hemoglobin genetik kodunda bir değişiklik olduğunda anormal hemoglobin oluşumu meydana gelir. Orak hemoglobin durumunda oluşumu, tek bir amino asidin yokluğunun sonucudur. Mutasyona uğramış hemoglobin tipik hemoglobinden daha az akışkandır ve bunun sonucunda hücre içinde polimerler oluşur. Bu polimerler, hücre oluşumunu çarpıtmak için birbirine bağlanan şeydir, orak veya hilal şeklindedir.
Bir kişi tek bir orak hemoglobin genini miras aldığında, orak hücre özelliğine veya S. hemoglobin özelliğine sahiptir ve sadece orak hücre hastalığı için bir taşıyıcıdır. Bir taşıyıcıda bulunan orak hemoglobin miktarı genellikle minimumdur ve kırmızı kan hücrelerinin şeklini değiştirmek için yeterli değildir. Taşıyıcı olan bireyler nadiren tek orak geni ile ilişkili sağlık sorunları yaşarlar ve orak hücre anemisi geliştirmezler.
Her iki ebeveyne orak hemoglobin genini miras alanlar sadece orak hemoglobin üretebilir, yani kişinin orak hücre anemisine sahip olduğu anlamına gelir. Bu tip anemi ile kırmızı kan hücrelerinin orak şekli, kan akışını engelleyerek ağrıya, artmış inme riskine ve enfeksiyona karşı duyarlılığa neden olabilir. Orak hücreli anemi tanısı genellikle bir çocuk altı aylıkken ortaya çıkar.
Orak hücreli anemi semptomları arasında karın ağrısı, sarılık, eklem ağrısı, yorgunluk, göğüs ağrısı ve enfeksiyonlara yatkınlık bulunur. Belirtiler, çeşitli tedavilerin kullanımıyla yönetilebilecek tam ağrı olaylarına yol açabilir. Orak hücreli anemili çocuklar genellikle dört aylıkken semptomatik hale gelir, bu nedenle semptomatik bir çocuğun en kısa sürede hematolog tarafından görülmesi ve enfeksiyonlarla mücadele etmek için bir penisilin rejimi oluşturulması önemlidir.
Kemik ağrısı, orak hücre anemisi olanlar tarafından yaşanan en yaygın krizlerden biridir. Çoğu durumda, bu tür ağrı krizlerinin başlangıcı aşırı bir sıcaklık değişimi, dehidrasyon veya enfeksiyonla çökeltilir. Orak hücreli anemi tedavileri arasında antibiyotik, ağrı kesici ilaç, vitamin takviyesi, kan nakli ve kemik iliği nakli de dahil olmak üzere cerrahi kullanımı vardır. Eklem iltihabı, kemik problemleri ve safra kesesi hastalığı gibi komplikasyonlar ortaya çıktıkça tedavi edilir.
