İskelet displazisi cücelik için kullanılan genel bir tıbbi terimdir. Terim genellikle doktorlar tarafından büyüme bozukluklarının neden olduğu düşünülen daha geniş bir semptom grubuna atıfta bulunmak için kullanılır. Displazi kategorisine giren 380 farklı kemik bozukluğu vardır. Bazı durumlarda, hastalar önce fiziksel özellikleri fark eder ve daha sonra bir büyüme problemi tanısı alırlar.
Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 5000 bebekten birinin bir tür büyüme bozukluğu ile doğduğu tahmin edilmektedir. Yaygın tanılar arasında akonddrogenez, akondroplazi ve osteogenez imperfekta bulunur. Turner Sendromu ve Noonan Sendromu ayrıca iskelet displazisinin formlarıdır. İskelet displazisi ile doğan çocukların yaklaşık% 40'ı doğumdan hemen sonra ölmektedir.
İskelet veya kemik displazisinin özellikleri çoktur. En sık görülen semptomlardan bazıları kısa kollar, eğri bacaklar ve ortalama kafadan daha büyük olanları içerir. Kısa kollar anormal derecede küçük parmaklar, ayak parmakları ve vücut gövdesiyle de eşleştirilebilir. Genellikle, hastalar rutin bir ultrason sırasında utero'da teşhis edilir ve fetüsün genellikle aynı yaştaki sağlıklı bir fetüsten daha küçük olması nedeniyle tanımlanır. Bir ultrason yapılmazsa, ebeveynler ve doktorlar displazili bir bebeğin doğumda alışılmadık derecede küçük olduğunu fark edebilirler.
Büyüme bozukluğunun fiziksel özellikleri tanındığında, doktor durumun ciddiyetini belirlemek için üç testten birini talep edebilir. Anormal iskelet sistemi, X ışınları, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı topografi (CT) kullanılarak test edilebilir. Kemikler genellikle bu testlerin odağı olsa da, kalp ve beyin de çalışılabilir. Bazı durumlarda, kalp ve beyin deforme olabilir, bu da kalp problemleri veya zeka geriliği için daha büyük bir potansiyele neden olur.
İskelet displazisi bilinen bir tedavisi olmayan genetik bir hastalık olmasına rağmen, durum için tedaviler vardır. Bazı durumlarda, hastalar kemiklerinde bacaklarının ve kollarının uzamasını tercih ederler. Bu uzatma işlemi çok acı verici ve zaman alıcı olabilir. Bir kemiği uzatmak için kemik, kırık parçalar arasında bir boşluk bırakılarak, genellikle cerrahi olarak kırılır ve desteklenir. İşlem başarılı olursa, kemiği daha uzun yapan, bu boşlukta yeni kemik büyür.
Yıllar önce, cücelik tanısı konan bir hastaya durumu tedavi etmek için sıklıkla büyüme hormonları verildi. Bu ilaçlar halen bazı doktorlar tarafından kullanılmaktadır. Büyüme hormonlarının iskelet displazisi üzerindeki etkileri hastanın özel tanısına göre değişebilir. Örneğin, Turner Sendromu olan kişiler, akondroplazili hastalardan daha fazla hormon tedavisine farklı tepki gösterebilirler.
