Smith-Lemli-Opitz sendromu hem fiziksel hem de zihinsel olarak birçok gelişimsel soruna yol açabilecek kalıtsal bir hastalıktır. Enzim eksikliğinden kaynaklanan ve vücutta doğal kolesterol eksikliğine neden olan nadir bir durumdur. Semptomlar hafif biliş problemlerinden ve kısa boylardan ciddi zeka geriliği ve fiziksel deformasyonlara kadar değişebilir. Hastalıktan doğan bir kişi genellikle yaşam boyu problemler yaşar, ancak doktorlar bazı semptomları diyet takviyeleri ve düzeltici cerrahi ile gidermeye çalışabilirler.
Bu durum, ilk olarak 1964'te tanımlayan üç tıbbi araştırmacının adını almıştır, ancak altta yatan genetik kökenler 1993'e kadar tanınmamıştır. Özel bir mutasyona uğramış geni, durumun ifade edilebilmesi için çocuklarına doğru geçirin. Smith-Lemli-Opitz sendromundan sorumlu olan gen normalde kolesterol üretimini kontrol eden bir enzim üretemez. Yeterli doğal kolesterol olmadan, bebek gecikmiş, eksik ve anormal gelişime maruz kalır.
Smith-Lemli-Opitz sendromu ile doğan bir bebeğin ortalamadan daha küçük bir kafaya, çok belirgin yüz özelliklerine ve düşük kas tonusuna sahip olması muhtemeldir. Kalp ve akciğerleri içeren önemli iç organların anormal gelişimi ciddi tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Parmaklar veya ayak parmakları birbirine kaynaşmış olabilir veya bir bebek ekstra rakamlarla doğabilir. Bir çocuk büyüdükçe, düşük bilişsel kapasiteye, iletişim problemlerine, duygusal dengesizliklere ve davranışsal sorunlara maruz kalabilir.
Smith-Lemli-Opitz sendromunun varlığı genellikle bebek rutin ultrason taraması ile doğmadan önce tespit edilir. Bir kadın doğum uzmanı, bebeği bilgisayardan geçirdikten sonra bilgisayarlı tomografi taramaları yaparak ve bir dizi kan testi yaparak teşhis koyabilir. Vücuttaki anormal derecede düşük kolesterol seviyesini ortaya çıkaran bir kan örneği Smith-Lemli-Opitz sendromunun açıkça göstergesidir.
Birçok genetik hastalıkta olduğu gibi, Smith-Lemli-Opitz sendromu için de kesin bir tedavi yoktur. Çoğu hasta için tercih edilen tedavi düzenli oral dozları veya kolesterol takviyesinin intravenöz enjeksiyonlarını içerir. Ekstra kolesterol daha iyi büyüme ve gelişmeyi teşvik edebilir, ancak bir hastanın tam zihinsel olgunluğa yaklaşması pek olası değildir. Cerrahi prosedürler, iç organ arızalarını ve yapısal sorunları düzeltmede yardımcı olabilir. Bireyler genellikle sağlıklarını ve rahatlıklarını sağlamak için sık sık tıbbi kontroller almalı ve yaşamları boyunca özel diyetler almalıdırlar.
