Spina bifida, uteroda tamamlanmamış omurga oluşumunun neden olduğu farklı doğum kusurlarını tanımlar. Doğrudan omurga kaynaklı hareketle ilişkili sorunların yanı sıra, spina bifida sıklıkla etkilenen bölgelerde kalıcı sinir hasarına neden olur. Omurgadaki hasar cerrahi olarak düzeltilse de, sinirler genellikle tamir edilemez ve beyin fonksiyonlarını ve hareketlerini bozabilir.
Omurganın bir kısmı dışarıya maruz kalabilir ve doğumda fark edilebilir. Genellikle omurgayı kapatmak ve omurganın maruz kaldığı bölgelere cilt grefti yerleştirmek için ameliyat yapılır. Hareket güçlüğü, omurganın hangi bölgesinden etkilendiğine bağlıdır. Örneğin lomber bölgedeki spina bifida, karın ve pelvis arasındaki alan bacakları, ayakları ve dizleri etkileme eğilimindedir. Genellikle lomber malformasyona sahip olanlar yürüyemez veya duramazlar.
Spina bifida, yere ve ciddiyetine göre kategorize edilir. Üç form vardır ve bunlar: spina bifida sistika, spina bifida occulta ve meningosel. Spina bifida sistika en şiddetli ve zor şeklidir. Omurilik açık ve tamamen yanlış şekillenmiş olabilir. Beyin fonksiyonu ve hareketi önemli ölçüde etkilenir; birçok çocuk tamamen veya kısmen felç olur. Beyindeki sıvı, hidrosefali, ayrıca sıvıyı azaltmak için bir şant gerektiren sık görülen bir durumdur.
Bazı çalışmalar, fetal cerrahinin spina bifida sistikanın neden olduğu bozulmayı azaltmaya yardımcı olabileceğini göstermektedir. Doğmamış çocukların bu tip spina bifida ile yaptığı çalışmalar, gebelik ilerledikçe sinir hasarının kötüleştiğini göstermektedir. Doğumdan sonra semptomları azaltmak için omurganın erken kapatılmasının yararını değerlendirmek için halen devam etmekte olan birkaç klinik çalışma vardır. Bu denemeler, henüz doğmamış bir çocukta ameliyat gerçekleştirme yeteneği gibi yenidir. Ancak, ön sonuçlar umut verici görünüyor.
Spina bifida occulta en az zarar veren tiplerden biridir. Omurga doğumda ortaya çıkmaz ve birçoğu durumunun farkında olmadan tamamen büyüyebilir. Bacaklarda ağrı, 30 ve 40 yaşlarında olan erişkinlerde kendini gösterir. Bazı insanlar kalça, diz veya bacaklarda deforme olursa daha erken teşhis edilebilir. Tedavi genellikle çok küçük bir kırılmanın kapanması veya omurganın açılması ile birlikte döner. Bununla birlikte, sinir hasarı genellikle kalıcıdır, ancak ağrı azaltılabilir.
Meningosel spina bifida genellikle en kötü görünüyor, ancak tedavi için en iyi sonucu alıyor. Deri omurga üzerinde oluşmamış olabilir. Omurgadaki meninksler veya membranöz dokular genellikle deriden iterek, sırtında büyük bir kistin oluşmasına neden olur. Bu dokular bir şekilde zarar görse de, sinirler genellikle zarar görmez. Ameliyat menenleri tekrar omurga içine yerleştirir ve sıklıkla mükemmel bir sonuç verir.
Spina bifida için nedenlerin tümü bilinmemektedir. Bununla birlikte, 1990'lı yıllarda yapılan çalışmalar, gebelikten önce günlük folik asit almanın riski önemli ölçüde azalttığı sonucuna varmıştır. Genellikle spina bifida, gebeliğin dördüncü haftasında oluşan nöral tüpün malformasyonu ile başlar, bu nedenle etkili olmak için gebe kalmadan önce folik asit alınması gerekir.
Birçok erken test spina bifida ve diğer nöral tüp defektlerini tarayabilir. Amniyosentez, spina bifida ve diğer doğum kusurlarının kanıtlarını gösterebilir ve genellikle 14. ve 16. gebelik haftaları arasında gerçekleştirilir. Kronik villus örneklemesi de daha erken tespitler verebilir, ancak sonuçlar biraz tartışmalıdır ve her zaman doğru olmayabilir. Her iki test de anne karnındaki çocuğa bazı riskler taşır. Bir annenin spina bifidalı bir çocuğu doğurduğu durumlarda, risk hafifçe artabilir. Çoğu kadın doğum uzmanı hem yukarıdaki tiplerin doğum öncesi testlerini hem de genetik danışmanlık önermektedir.
Fetal cerrahi ve artan spina bifida anlayışı, hasarı ve varlığını ortadan kaldırmak için yardımcı olabilir. Etkilenenler, engelliler için ayarlanmamış bir dünyada yaşamaya çalışırken önemli ölçüde bozulma ve zorluklar yaşayabilir. Bu alanda yapılacak daha fazla araştırmanın, gelecek nesil çocukların herhangi bir şekilde spina bifidadan kaçınmasına yardımcı olacağı ümit edilmektedir.
