Spinal müsküler atrofi tip 2, bebeklerde kas kaybına ve koordinasyon sorunlarına neden olan genetik bir hastalıktır. Genetik bir mutasyon, omurilik sinir hücrelerinin hayatta kalması gereken spesifik bir protein türünün üretimini etkiler. Nöronlar öldükçe omuzlardaki, kollardaki ve bacaklardaki kaslar zayıflar ve zayıflar. Bozukluğu olan çocuklar genellikle yardım almadan kollarına dayanamaz veya kullanamazlar. Halen spinal müsküler atrofi tip 2 için bir tedavi yoktur, ancak destekleme cihazları, ameliyatlar, fizik tedavi ve aile üyelerinden gelen destek, hastaların yaşamlarında bir dereceye kadar bağımsızlığa ulaşmalarına yardımcı olabilir.
Doktorların çoğu üç veya dört tip spinal müsküler atrofiyi tanır ve hastalar hastalığın başlangıcındaki yaşa ve semptomların ciddiyetine göre kategorize edilir. Tip 2 genellikle bir bebek altı ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Nadir görülen bir otozomal resesif hastalıktır ve her iki ebeveyn de hastalığı yavrularına geçirebilmek için spesifik bir mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olmalıdır. Hasar görmüş gen, omurilikte çalışan hayatta kalma motoru nöron proteinlerini (SMN'ler) üretemedi. Omurgadaki gönüllü kasları kontrol eden nöronlar, yeterli SMN düzeyi olmadan hızlı bir şekilde dejenere olur.
Spinal müsküler atrofi tip 2, sırt, omuzlar, kollar ve bacaklardaki büyük kaslar üzerinde en büyük etkiye sahiptir. Bozukluğu olan çocuklar genellikle yardımsız dik oturamazlar. Genellikle yüzü aşağı uzanırken kollarıyla sürünmeyi veya kendilerini tutmayı öğrenme gücüne sahip değillerdir. Bu bozukluk aynı zamanda küçük çocukların kol kaslarındaki koordinasyon ve güç eksikliği nedeniyle kendilerini beslemelerini önleyebilir. Bazı durumlarda, göğüs, boğaz ve ağızdaki zayıflık nedeniyle ciddi solunum sorunları gelişir.
Doktorlar genellikle fiziksel semptomlar ve kan testi sonuçlarına göre spinal müsküler atrofi tip 2'yi teşhis edebilir. Hem hastanın hem de ailesinin genetik testi, hastalığı doğrulamak için yapılır. Kas kaybının ciddiyetini ölçmek için elektromiyografi adı verilen bir sınav yapılabilir. Elektromiyografi, çeşitli kas gruplarına küçük elektriksel darbeler göndermeyi ve reaksiyonlarını ölçmeyi içerir.
Spinal müsküler atrofi tip 2'nin tedavisi tipik olarak çok yönlü bir yaklaşımı içerir. İki yaşından küçük çocuklara hareket kabiliyetlerini geliştirmeleri için bacak destekleri veya sabit tekerlekli sandalyeler takılabilir. Su egzersizleri şeklinde yapılan fizik tedavi, kalan kasları güçlendirmeye ve korumaya yardımcı olabilir. Çocuklar büyüdükçe, devam eden terapi, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve özel eğitim düzenlemeleri onlara okula gitme şansı sunar. Bozukluğu olan çocukların çoğu normal zekaya sahiptir ve akranlarının yanı sıra öğrenme ve sosyalleşme de yapabilir.
Spinal müsküler atrofi tip 2 daha sonraki çocuklukta veya ergenlikte skolyoza neden olabilir. Spinal füzyon cerrahisi hastanın duruşunu iyileştirir ve onun etrafından dolaşmasını kolaylaştırır. Tedavi ve sevdiklerinizden gelen doğru destekle, bozukluğu olan kişilerin çoğunun uzun ve verimli yaşamları olabilir.
