Spinoserebellar ataksi, serebellumun atrofiye neden olan ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Tanınmış 30'dan fazla spinocerebellar ataksi türü vardır ve araştırmacılar, genetik testlerin kullanımıyla periyodik olarak ilave tipleri ortaya çıkarmaktadır. Spinoserebellar ataksisi olan kişiler, bir kişinin oldukça normal bir yaşam sürmesine izin veren ılımlı formlardan erken ölümlere neden olabilecek ciddi formlara kadar değişen çeşitli derecelerde ciddiyet derecesinde bu duruma sahip olabilir.
Spinocerebellar ataksilerin en önemli özelliği, insanların ataksik olmalarına neden olmalarıdır, yani yürüyüşleri koordine edilmez. Hastalar ayrıca omurganın atrofisi, konuşma ve görme problemleri ve elleri koordine etmekte zorlanmalar nedeniyle spastisite yaşayabilirler. Spinocerebellar ataksi başlangıcı birçok yaşta görülebilir, birçok insan yetişkinlikte semptomlar geliştirir.
Bu durumun semptomları multipl skleroz ve diğer nörolojik hastalıklarınkilere benzeyebilir. Bu nedenle, hastalar klasik semptomlarla başvurduğunda, spinocerebellar ataksiyi ekarte etmek veya onaylamak için genetik test önerilebilir. Test, durumun gelişmesine neden olan kromozomal anomaliyi ortaya çıkaracaktır. Beyin MRG'leri ayrıca spinocerebellar ataksi ile ilişkili serebellumun klasik israfını ortaya çıkarabilir.
Bu koşul, bir gen içindeki bir dizinin çok fazla tekrarlanmasından kaynaklanır ve birkaç kromozomda gözlenebilir. İnsanlar, durumu doğrudan ebeveynden miras alabilirler veya bir ebeveynin biraz fazla uzun, fakat spinocerebellar ataksiye neden olacak kadar uzun olmayan, genom genişleyen genetik bir diziye sahip olduğu, beklenti olarak bilinen bir olgunun kurbanları olabilirler. Çocukta, durumun ortaya çıkmasına neden olur.
Spinoserebellar ataksisi olan hastalar genellikle tekerlekli sandalyesinde durur, çünkü giderek vücutlarını kontrollerini kaybederler ve sonraki aşamalarda kişisel yardıma ihtiyaç duyabilirler. Bir doktor durumu erken teşhis edip, hastayı fizik tedavi ve mükemmel nörolojik bakıma sokarak, hastanın bağımsız kalma şansını artırabilir.
Ebeveynler, çocuklarının spinocerebellar ataksi ve diğer kalıtsal hastalıklar gelişme riski altında olup olmadıklarını belirlemek için hamile kalmadan önce genetik test ve danışmanlığı seçebilirler. Ebeveynlerin sonuçların ne anlama geldiğini ve ebeveynlerin durumuna nasıl uygulanmaları gerektiğini tam olarak anlamalarını sağlamak için herhangi bir testin kalifiye bir genetik danışmanından gelen tavsiyelerle eşleştirilmesi önemlidir.
