Stargardt hastalığı, bir kişinin görüşünü ciddi şekilde bozabilecek kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler genellikle geç çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkmaya başlar ve görme sorunları bir kişinin yaşamı boyunca devam etme eğilimindedir. Stargardt hastalığı, bir tür jüvenil maküler distrofi olarak sınıflandırılır; bu, temel olarak makula adı verilen retinadaki merkezi odak noktasını etkiler. Orta ila şiddetli Stargardt hastalığından muzdarip olan bireylerin, yaşam kalitelerini korumak için reçeteli gözlük takmaları ve diğer az görme yardımcıları kullanmaları gerekebilir.
Neredeyse tüm durumlarda, Stargardt hastalığına kalıtsal bir genetik kusur neden olur. ABCA4 adı verilen bir gen normalde ışığı odaklamak ve beyin tarafından yorumlanabilecek impulslara dönüştürmek için yardımcı olan bir protein üretir. Bir kişi ABCA4'ün mutasyona uğramış bir kopyasını her iki ebeveyinden miras aldığında, hayati protein eksik veya eksik olabilir. Sonuç olarak, maküladaki ışığı yakalayan hücreler hızlı bir şekilde dejenere olur ve görme kaybına neden olur.
Stargardt hastalığı teşhisi konan çoğu insan, altı yaşına kadar ortalama görüşe sahiptir. Birkaç yıl boyunca, reseptör hücreleri ölürken vizyonları giderek kötüleşmeye meyillidir. Periferik görme genellikle sağlam kalır, ancak merkezi görme kötü bulanıklaşır. Makula ayrıca renk yorumlayıcı hücreler içerdiğinden, durum, merkezi görüşte renkleri ayırt etmede önemli zorluklara neden olabilir. Ağır vakalarda, hastalar 20 yaşından önce kör olabilirler.
Bir oftalmolog genellikle Stargardt hastalığını, fiziksel semptomları değerlendirerek, başlangıçlarının doğasını sorarak ve gözü mikroskobik olarak inceleyerek teşhis edebilir. Doğrudan yaralanmalar da dahil olmak üzere birçok farklı koşul, gözleri Stargardt hastalığına benzer şekilde etkileyebilir, bu nedenle tanı koyarken diğer tüm olasılıkları dışlamak önemlidir. Doktor, sarı lekelerle sınırlanan makula üzerinde, ABCA4 proteinlerinin artıklarını kalıntıları olan bir lezyonu tespit edebilir. Lezyon enfekte görünüyorsa, oftalmolog antibiyotik göz damlası uygulamaya ve bir ya da her iki göze koruyucu bir bandaj uygulamaya karar verebilir.
Stargardt hastalığı için kanıtlanmış bir tıbbi veya cerrahi tedavi yoktur. Hastalar, merkezi görüşlerini geliştirmek için genellikle gözlük veya kontakt lenslerle donatılır. Bozukluğu olan birçok kişi ışığa karşı çok hassastır, bu nedenle ultraviyole ışığı engelleyen güneş gözlükleri dışarıya çıkarken önerilir. Bağımsızlığı korumak için hastalar büyük tipte kitaplar okumak ve ses tanıma bilgisayar yazılımı kullanmak gibi yaşam tarzı ayarlamaları yapabilirler. İç mekandaki yapay ışık miktarını artırmak ve bir baston kullanmak evdeki kazaları önlemeye yardımcı olabilir.
