Swyer sendromu, etkilenen kişinin bir kadının fiziksel görünümüne ve bir erkeğin kromozomal yapısına sahip olmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluğu olan bir kişi, tipik olarak, kadın cinsel organının normal görünümüne ve uterus ve fallop tüplerinin varlığına bağlı olarak bir kadın olarak ortaya çıkar. Swyer sendromlu kişilerde fonksiyonel yumurtalıklar veya testisler yoktur ve genellikle gelişmemiş gonadların, kanser oluşumunu önlemek için yaşamın erken saatlerinde kaldırılması gerekir. Hormon replasman tedavisi Swyer sendromunun standart tedavisidir ve hasta yaşlandıkça danışmanlık yapmak gerekebilir, özellikle cinsiyet kimliği sorunları belirginleşirse.
Çoğu Swyer sendromu vakasının rastgele genetik mutasyonlardan kaynaklandığına inanılmaktadır, bununla birlikte, ebeveynlerin hiçbirinin belirgin bulguları olmasa bile, ebeveynin mutasyona uğramış bir gen desenine geçmesi mümkündür. Bu durum normalde ergenliğin beklendiği yaşlarda teşhis edilir ve ergen ergenliğin gecikme nedenlerini belirlemek için testlerden geçer. Kan testleri ve pelvik görüntüleme sonuçları genellikle Swyer sendromunun varlığını ortaya çıkarabilir.
Yumurtalıkların veya testislerin Swyer sendromu ile doğanlarda olması gereken anormal doku kitleleri mevcuttur. Zamanla, bu kitleler kanserli hale gelebilir ve birçok doktorun tanı konduktan kısa bir süre sonra dokuyu çıkarmasına neden olur. Çalışan yumurtalıkların yokluğunda, hormon replasman tedavisi yardımı olmadan adet ve doğurganlık mümkün değildir. Hormon replasman tedavisi, bu bozukluğu olan kişinin göğüsler gibi sekonder kadın cinsiyet özelliklerini geliştirmesini ve kalçaların genişlemesini sağlar. Bağışlanan yumurtalar ve in vitro fertilizasyon kullanımı, bu durumu olan bir kişinin, hamileliği tıp biliminin yardımı olmadan mümkün olmamakla birlikte, başarılı bir şekilde hamile kalmasını sağlayabilir.
Geleneksel olarak, Swyer sendromu tanısı konan bir kişi, aile üyeleri ve doktorlar tarafından hayatı kadın olarak yaşamaya teşvik etti, çünkü vücudun dış kısmı kadına benziyor. Bu bazen cinsiyet kimliği sorunları ile mücadele edenler için duygusal sorunlara neden olmuştur. Erkek kromozomlarının varlığından dolayı, bu rahatsızlığa sahip bazı insanlar erkek olarak tanımlanmaktan daha rahattır. Bu durumlarda hasta için ve ailenin yanı sıra kapsamlı psikolojik terapi ve danışmanlık önerilebilir. Hasta hayatı erkek olarak yaşamaya karar verirse, farklı hormon tedavisi türleri kullanılabilir ve fiziksel vücut tipik bir erkeğe daha çok benzeyecek şekilde cerrahi müdahale yapılabilir.
