Sistemik amiloidoz, vücutta yaygın olarak bulunan amiloid birikintileriyle tanımlanan ciddi bir durumdur. Kemik iliğinde üretilen anormal antikorların mevcudiyeti ile ilişkili sistemik amiloidoz, organ yetmezliğine katkıda bulunan organ işlevini tehlikeye atabilir. Tedavi genel olarak, antikor üretimini inhibe etmek ve iltihabı hafifletmek ve kemik iliği transplantasyonunu hafifletmek için tasarlanmış ilaç kullanımını içerir. Sistemik amiloidozun tedavisi yoktur.
Sistemik amiloidoz tanısı genellikle doku biyopsisi ile doğrulanır. Lokal anestezi altında, deriden veya kemik iliğinden sık sık elde edilen bir biyopsi, genellikle yüksek amiloid proteinleri gösterir. Bir önlem olarak, amiloidozu taklit edebilecek diğer koşulların varlığını dışlamak için idrar ve kan analizi de yapılabilir.
Kemik iliğinden köken alan, amiloidoz gelişimi için bilinen bir neden yoktur. Kemik iliği, doğal olarak yabancı patojenlerle savaşmak için tasarlanmış, tehdit ortadan kalktıktan sonra yeniden özümlenen çok yönlü antikorlar üretir. Amiloidoz durumunda, üretilen antikorlar mutasyona uğrar ve metabolize edilemez veya parçalanamaz. Gidecek hiçbir yeri kalmayacak şekilde antikorlar, kan dolaşımından vücutta dolaşır ve yumuşak dokulara yerleşmeden önce amiloid proteine dönüşür.
Yaygın amiloid birikimi, özellikle sinir, solunum ve sindirim sistemleri etkilendiğinde sistem ve organ işlevlerini etkileyebilir. Sistemik amiloidoz birkaç yumuşak dokuyu aynı anda etkilediği için bireyler çeşitli belirti ve semptomlar yaşarlar. Bireyler kolayca yorulabilir ve uyuşukluk ve uçlarında şişlik gibi rahatsızlıklar yaşayabilir. Sindirim sistemi etkilendiğinde, bireyler iştah azalması, düzensiz bağırsak hareketleri ve istenmeyen kilo kaybı gelişir. Ek bulgular aritmi, azalmış böbrek fonksiyonu ve solunum zorluğunu içerebilir.
Bir tedavinin yokluğunda, sistemik amiloidoz tedavisi, semptom yönetimine odaklanır. Deksametazon gibi steroidal ilaçlar da dahil olmak üzere ilaçların bir kombinasyonu, genellikle iltihabı ve rahatsızlığı gidermek için uygulanır. Amiloid birikimi organ işlevini önemli ölçüde bozarsa, organ yetmezliği oluşabilir. Solunum ve böbrek yetmezliği gibi komplikasyonlar nadir değildir ve semptomların ilerlemesini yavaşlatmak için ek ve kapsamlı bir tedavi gerektirebilir.
Genellikle kendi kök hücrelerinden toplanan kan kök hücresi ve bazı durumlarda kemik iliği nakli de yapılabilir. Transplantasyon, mutasyona uğramış, hastalıklı olanları değiştirmek ve yeni, anormal amiloidlerin üretimini engellemek için sağlıklı antikorların yenilenmesini sağlar. Kök hücre nakli komplikasyon için önemli risk taşır ve herkes için uygun değildir.
