Tangier hastalığı, yüksek yoğunluklu lipoproteinin (HDL) vücut dokusundan ve kan dolaşımına başarılı bir şekilde taşınmasını kodlayan geni içeren alışılmadık bir genetik hastalıktır. Bu bozukluğu olan hastalar kan akışlarında çok düşük HDL seviyelerine sahiptir ve organlarında ve diğer dokularında kolesterol birikimi yaşarlar. Bu daha sonra yaşamda sağlık sorunlarına neden olabilir. Tedavi edilemez, ancak insanlar bunu yönetmek için bazı adımlar atabilir.
Bu durum 1960'larda ABD'nin Virginia eyaleti dışındaki bir adada tespit edildi. 1990'larda Tangier hastalığından sorumlu bir gen tespit edildi ve bu da kolesterol taşınımının bir hatası olduğunu gösterdi. Hastalara genellikle geç çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde bu hastalık tanısı konulur. Bir kan testi, HDL normal olarak kan dolaşımından yağ taşırken düşük HDL seviyeleri ve yüksek yağ seviyeleri gösterecektir. Ek olarak, hastanın yağ birikintileri gösteren genişletilmiş organları olabilir.
Tangier hastalığı olan hastalar, vücuttaki kolesterol dengesizliğinin bir sonucu olarak tipik olarak bir sinir fonksiyonu bozukluğu olan nöropati yaşarlar. Bu, uyuşukluğa, karıncalanmaya ve hatalı çalışan sinirlerle ilgili diğer sorunlara yol açabilir. Zamanla, organların genişlemesi, karaciğer fonksiyonunda bozulma gibi diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Kan dolaşımındaki yüksek yağ seviyeleri, kalp krizi ve felç gibi durumlar için risk altındaki hastaları kardiyovasküler hastalığa katkıda bulunabilir.
Bu lipoprotein eksikliği resesiftir. İnsanlar, Tangier hastalığının gelişmesi için ilgili genin her iki kopyasını da almalıdır. Diğer durumlarda, insanlar genini çocuklarına geçirme potansiyeline sahip taşıyıcılar olacaktır. Ailesinde Tangier hastalığı olan kişiler, genleri olup olmadığını görmek için test isteyebilir ve bunu, özellikle eşleri de gen ya da rahatsızlığın kendisi varsa çocuk sahibi olmaya hazırlarken düşünebilirler.
Genetik hastalıklarla ilgilenen araştırmacılar, tedavilerine bir takım tekniklerin uygulanmasını düşünüyorlar. Kısa vadede, semptomları ele almak için tasarlanan önlemler, yönetime birincil yaklaşımdır, ancak gelecekte gen terapisi gibi seçenekler mümkün olabilir. Gen terapisinde, kusurlu genler, doğumdan sonra uygulanan terapi ile geçersiz kılınabilir veya kapatılabilir; Bu durumda, HDL'yi doğru şekilde taşımak için bir gen yerleştirilebilir, böylece hastalar HDL birikimlerini vücudun dokularından ve kan dolaşımına taşıyarak eksprese etmeye başlarlar.
