Talasemi anemi, Akdeniz kökenli insanlarda bulunan resesif bir genetik durumdur. Büyük bir ilişkili koşullar ailesi, toplu olarak talasemi olarak bilinir ve bu koşullar, çeşitli biçimlerde olabilir. Bu koşulların endemik olduğu bazı bölgelerde, hükümetler taşıyıcıları tanımlamak ve talasemi anemisini daha az yaygın hale getirmek ve hamileliğin erken dönemlerinde vakaları tanımlamak ve uygun destekleyici bakımın sağlanabilmesi için kan testlerini şiddetle tavsiye etti.
Bu durum kandaki anormal bir hemoglobin molekülü ile karakterizedir. Her biri ilgili globin zincirinin adından sonra adlandırılan üç tip vardır: alfa, beta ve delta talasemi. Bu özellik resesif olduğundan, kusurlu genin sadece bir kopyasına sahip kişiler genellikle hafif anemi yaşar ya da semptom göstermezken, her iki kopyaya sahip kişilerde daha ciddi semptomlar görülür.
Alfa talasemi anemi, hemoglobin H veya alfa majör talasemi şeklini alır. Hemoglobin H veya alfa minör, kan hücrelerinin çeşitli çevresel tetikleyicilere yanıt olarak parçalanarak anemiye neden olduğu hemolitik anemi ile ilişkilidir. İlaçlar ve diyet yönetimi ile tedavi edilebilir. Alfa major genellikle yaşamla bağdaşmaz: bu durumla doğan insanlar, doğumdan kısa bir süre sonra öleceklerse, ölecekler.
En sık görülen form olan beta talasemi, aynı zamanda majör ve minör bir varyantı vardır. Küçük değişken tipik olarak minimal semptomlara neden olurken, Cooley Anemia olarak da bilinen ana versiyon, hemoglobin seviyesine kadar kan transfüzyonu ile tedavi edilebilir, ayrıca vücudun demirin demiri ifade etmesine yardımcı olacak ilaçlar ile birlikte . Bu koşullar, hastalar rejimlerinin tepesinde kaldığı sürece çok yönetilebilirdir.
Delta talasemi beta talasemi anemisi ile yakından ilişkilidir ve genellikle hastada az veya hiç belirti göstermez. Bununla birlikte, insanlar hem beta hem de delta talasemi yapabilirler ve delta formunun varlığı beta formunu gizleyebilir, bu da doğru tanı ve tedavide komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, delta talasemi anemisi olan kişilere daha problemli beta formları olmadığını doğrulamak için bazen ek testler önerilmektedir.
Akdeniz kökenli insanlarda bulunmasına ek olarak, sıtmanın endemik olduğu bölgelerde talasemi anemi de görülür. Bu tip anemi, sıtmanın neden olduğu bu kadar uzun süre devam ettiğini açıklayan sıtma enfeksiyonuna karşı bir miktar direnç sağlar. Taşıyıcı olup olmadıklarını merak eden insanlar, kansızlığı veya problem geni kontrol etmek için kan veya genetik test isteyebilirler.
