Beta talasemi major veya Cooley anemisi olarak da bilinen talasemi major, vücudun anormal bir hemoglobin formu üretmesine neden olan genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein molekülüdür. Talasemi majör, beta globin proteini üretimi gen kusurlarından etkilendiğinde meydana gelir, bu da kırmızı kan hücresi yıkımı ve anemi ile sonuçlanır.
Kan bozukluğunu geliştirmek için, hastalar her iki ebeveynden de kusurlu bir geni miras almalıdır. Talasemi minör hasta bir hastadan yalnızca bir tane kusurlu gen aldığında ortaya çıkar. Talasemi minör tanısı konan hastalar semptom göstermez ve sadece kusurlu genin taşıyıcılarıdır.
Talasemi major, Yunanlılar ve İtalyanlar da dahil olmak üzere Akdeniz kökenli insanlarda yaygındır. Afrika kökenli Amerikalılar ve Asyalılar, özellikle de Çinliler, genetik olarak kan bozukluklarına yatkındır. Prenatal taramalar ve genetik danışmanlık, hastalığın aile öyküsü hakkında endişe edenler için mevcuttur.
Bir bebek talasemi majör ile doğduğunda, tanı genellikle çocuk yaşamın ilk yılında, anemi gelişene kadar her zaman belirgin değildir. Bir ebeveynin fark edebileceği talasemi major belirtileri, huzursuzluk, iştahsızlık ve artmış enfeksiyonları içerir. Çocuk olgunlaştıkça, diğer semptomlar arasında gecikmiş büyüme, yüzdeki kemik deformasyonları ve karaciğer ve dalak şişmesinin neden olduğu uzun bir karın bulunabilir. Tedavi olmadan kan bozukluğu kalp yetmezliğine ve karaciğer sorunlarına neden olabilir.
Talasemi major, kan testleri kullanılarak teşhis edilir. Tam bir kan sayımı (CBC) anemiyi tanımlar, ortalama kırmızı kan hücreleri ve kan bozukluğunun özelliği olan diğer anormalliklerden daha küçük bir mikroskopta görülebilir. Hemoglobin elektroforezi olarak adlandırılan ek bir test, bu tür talasemi tipinde tipik olan anormal hemoglobinin daha iyi tanımlanmasına yardımcı olur.
Talasemi major için en yaygın tedavi düzenli kan transfüzyonları rejimidir. Hastalara, transfüzyonların zararlı etkilerini azaltmak için şelasyon tedavisi adı verilen ek bir ilaç verilir, çünkü vücutta anormal demir birikmesine neden olabilirler. Çoğu hastaya ayrıca günlük dozda folik asit almaları önerilir. Kemik iliği nakli bazı hastalarda, özellikle çocuklarda ve eşleşmiş kemik iliği donörü olarak hizmet edebilecek tam kardeşleri olanlarda uygulanabilir bir tedavi seçeneği olabilir. Her ne kadar bu tedavi seçenekleri birçok hasta için prognozu iyileştirmiş olsa da, uzun süreli sağkalım hastalığın ağır vakalarından etkilenenler için bir zorluk olmaya devam etmektedir.
