Otizm ve şizofreni sıklıkla tanı koyma günlerinden en ileri genetik çalışmalara kadar bir şekilde veya başka şekilde bağlanmıştır. 1970'lerin sonuna kadar, otistik çocuklara çoğunlukla çocukluk şizofreni tanısı kondu. Daha sonra teşhis yöntemleri otizm ve şizofreni arasında açık bir fark oluştursa da, genetik çalışmalar fetal gelişim sırasında benzer kökenlere sahip olduklarını tespit ederek ikisi arasında bir bağlantı kurmuştur.
Otizm ve şizofreni arasındaki kesin ilişki hala tartışılmaktadır, ancak genetik çalışmalar iki durum arasındaki bağlantıya yeni ışık tutmaktadır. 2003 yılında tamamlanan bütün insan genomunun haritalanması otistik ve şizofren hastalarında benzer genlerin ve mutasyonların bulunmasını büyük ölçüde kolaylaştırdı. Bu, bazı araştırmacıları otizmin ve şizofreninin ortak bir kökene sahip olduğuna inanmaya itmiştir. 2008 ve 2009 yıllarında yapılan çalışmalar otizm ve şizofreni hastalarının benzer DNA parmak izlerinin yanı sıra bazı gen kümelerini paylaştığını ortaya çıkardı. Diğer çalışmalar, her iki koşulda da hastaların bebekliklerinde olağandışı beyin büyümesi olduğunu göstermiştir.
İnsan genom araştırması sayesinde, bilim adamı şizofreni hastalarının ve otizmi olan kişilerin aynı genlerde bir düzensizliği paylaştığını bulmuşlardır. Bu bozuklukları olmayan insanlar, bu belirli genlerin iki kopyasına sahiptir. Otistik insanlar sadece bir kopyaya sahiptir ve şizofreni hastaları çok fazla kopyaya sahiptir. Böylece, fetal gelişim kökenleri benzer olsa da, bu çalışma iki koşulun genetik olarak birbiriyle tam tersi olabileceğini göstermiştir.
2008 yılında yapılan bir başka çalışma, şizofreni ve otizmin - ve beynin gelişim şeklinin - baba tarafından sağlanan genler ile annenin sağladığı genler ile bağlantılı olabileceğini göstermiştir. Teori, babanın tarafına doğru bir kaymanın, toplumsal gelişme eksikliğinin, nesnelerin, kalıpların ve mekanik işlemlerin bir eğilimine yol açacağını iddia eder; Bu, çocuğun otizm veya Asperger sendromu gibi benzer koşullara sahip olma ihtimalinin daha yüksek olabileceği anlamına gelir. Öte yandan, annenin tarafına doğru genetik bir eğilim, aşırılıkları şizofreniye yol açabilecek, bipolar bozukluklara, depresyona ve kaygıya yol açabilecek duygu ve ruh hallerine vurgu yapacaktır.
Özünde, teori doğruysa, bu otizm ve şizofreni nörolojik bozukluk spektrumunun karşıt uçlarına yerleştirir. Araştırmanın kapsamını sadece genetik araştırmaların ötesine genişleten yaklaşımı, diğer araştırmacıların beyin hastalıklarına yeni açılardan bakmasını sağlamıştır. Bu teoriye dayanan yeni çalışmalar, yeni bir psikiyatrik tanı ve tedavi modeli getirebilir.
