Multipl skleroz (MS) ile kas distrofisi (MD) arasında birçok fark vardır. MS, sinir sistemini etkileyen otoimmün bir hastalık olduğuna inanılırken, MD, kasları etkileyen ilgili bir durum grubudur. İnsanlar sık sık ikisini şaşırtıyor, çünkü baş harfleri çok yakın ve bazı durumlarda hastalıkların benzer belirtileri olabilir.
Nedenler
Multipl sklerozda, vücudun bağışıklık sistemi sinirlerin dış katmanına, özellikle beyinde, omuriliğe ve optik sinire saldırır ve sonunda bu katmanı (miyelin adı verilir) kırar. Bu, sinirler boyunca gönderilen sinyallerin yavaşlatıldığı veya hiç hareket edemediği anlamına gelir. Kimse bunun neden olduğundan emin değil, bu yüzden araştırmacılar hastalığın kesin nedenlerini bilmiyorlar. Genetiğin muhtemelen bir rol oynadığı düşünülmektedir, ancak virüs veya çevre koşulları gibi diğer faktörlerin de olabileceği düşünülmektedir.
Öte yandan, kas distrofisi genetiktir. Çoğu durumda, belirli protein türlerinin üretimini kontrol eden bir gen düzgün çalışmaz ve kas liflerinin bozulmasına neden olur. Birtakım yakından ilişkili koşullar da dahil olmak üzere birçok farklı tipte MD vardır, bu nedenle kesin nedenler MD tipine göre değişir. Duchenne MD'nin en yaygın biçimlerden biri olduğuna inanılmaktadır. X kromozomundaki kusurlu bir genden kaynaklanır ve vücudun kas liflerinin hücre zarları için gerekli olan distrofin adı verilen bir protein üretmesini önler.
Kim etkilendi?
MS, kadınlarda erkeklerden daha yaygındır; bu, diğer otoimmün hastalıklar için de geçerlidir. Teşhis tipik olarak 20 ile 50 yaş arasında gerçekleşir, ancak genç insanları da etkileyebilir. Genetiğin multipl sklerozda nasıl bir rol oynadığı açık değildir, ancak hastalığı olan aile üyeleri olan kişilerin de gelişmesi çok daha muhtemeldir. Kuzey Avrupa soylarından gelen insanlar, genel olarak ekvatordan uzakta yaşayan insanlar gibi, her ırktan insanı etkiler.
En sık görülen musküler distrofi tipleri erkekleri, genellikle çok gençleri etkiler. Duchenne MD'nin semptomları sıklıkla 5 yaşından önce başlar ve genellikle bir erkek çocuk 12 yaşına geldiğinde de oldukça ilerler. Benzer bir durum olan Becker kas distrofisi, genellikle bir çocuk büyüdüğünde, genellikle 10 yaş civarında veya daha sonra ortaya çıkar. Emery-Dreifuss MD'nin semptomları genellikle 10 yaşında görülür ve kalp problemleri genellikle 20 oranında artar.
Bacak kemiği, miyotonik, fascioscapulohumeral (FSHD) ve konjenital MD gibi diğer kas distrofisi türleri hem erkek hem de kadınları etkileyebilir. Doğum sırasında mevcut olan konjenital MD formları vardır, oysa ki diğer insanlar genellikle bir insanın gençleri veya 20'li yaşlarındayken gelişir. Okülofarengeal MD genellikle yaşamın sonlarına kadar, sıklıkla bir kişi 50 yaşlarında göründükten sonra ortaya çıkmaz.
belirtiler
Multipl skleroz ve müsküler distrofi semptomlarının bazıları benzer olabilir, bu da kafalarının karışmasının bir nedenidir. Her iki durumda da kas güçsüzlüğü yaygındır ve MS ve bazı MD'lerde yürüyüş ve koşu sorunları görülebilir. MS hastalarının baş dönmesi, görme problemleri, karıncalanma veya uyuşukluk ve elektrik şoku gibi hisler gibi ek semptomlar geliştirme olasılığı daha yüksektir. Farklı MD formları vücudun farklı bölgelerini etkiler, bu nedenle kas zayıflığı çoğunlukla bir alanda görülebilir: örneğin, myotonik MD'li yüz veya FSHD'li omuzlar.
MD, kas lifleri kırılırken vücutta çok zor olma eğilimindedir. Çoğu form, sonuçta kaslar zayıfladığında ve atrofik hale geldiğinde ölüme neden olur. En sık rastlanan formlardan bazılarına sahip kişiler genellikle hastalık ilerledikçe yürüyemez ve eklemleri ve omuriliği ile ilgili sorunlar yaşayabilirler.
Multipl skleroz, merkezi sinir sistemini etkiler ve bu da hareket güçlüğü ile sonuçlanabilir. Bu durumda kaslar ağrısız hareket etmek zorlaşabilir ve kullanılmadıkları için atrofi yapabilirler. Kas spamleri ve koordinasyon problemleri de ortaya çıkabilir. Belirtiler genellikle ısıya maruz kalmasıyla tetiklenebilir veya kötüleşebilir.
MS'li kişiler genellikle sabit semptomlara sahip değildir, ancak bazı durumlarda bir saldırı aylarca sürebilir. Bu saldırılar geçici olarak hareketi bozabilir, görme sorunlarına neden olabilir ve hastaya büyük acı verebilir. Semptomlar, özellikle hastalığın erken evrelerinde sıklıkla kaybolur ve durumu olan bir kişi, hiç problem yaşamadan uzun süreler geçirebilir. Bununla birlikte, hastalık kötüleştikçe saldırılar daha sık hale gelebilir ve kişi onlardan daha az iyileşme olasılığı daha düşük olabilir.
Teşhis
Bir tıp uzmanı tipik olarak beyin ve omuriliğin MRG taramalarına, sinir fonksiyon testlerine ve lomber ponksiyona dayanarak MS'i teşhis eder. Ayrıca, tipik olarak, öğrencilerin düzensiz tepkileri ve diğer görme problemleri için gözleri de inceleyecektir. Kol ve bacaklardaki hareketleri, refleksleri ve vücudun herhangi bir yerindeki sansasyondaki değişiklikleri test etmek için bir nörolojik muayene de yapılabilir.
MD testleri, bazı durumlarda kas fonksiyon testlerini ve bir kas biyopsisini içerir. Bazı tiplerde genellikle belirgin fiziksel semptomlar vardır. Kreatin kinaz da dahil olmak üzere bazı enzimlerin seviyelerini bulmak için kan testleri yapılır. DNA testleri, hastalığın bazı formlarında bulunan spesifik genetik mutasyonları aramak için kullanılabilir.
Tedaviler
Günümüzde multipl skleroz veya kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur. Her iki durumda da, tedavi genellikle semptomları yönetmeye ve hastayla birlikte yaşarken iyi bir yaşam kalitesi sürdürmesine yardımcı olmaya odaklanır.
Fingolimod ve interferonlar dahil olmak üzere bazı ilaçlar, MS ataklarının sayısını azaltmaya ve bazı hastalarda hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Kortikosteroidler genellikle ataklarla ilişkili iltihabı hafifletmek için kullanılır ve kas gevşeticiler ağrı ve sertliğe yardımcı olabilir. Fiziksel tedavi genellikle hastanın kas tonusunu korumasına yardımcı olmak için önerilir.
MD hastaları ayrıca kişinin daha fazla kas fonksiyonunu sürdürmesine yardımcı olan fizik tedavinin faydalarını da yaşayabilir. MS'de olduğu gibi, kortikosteroidler sıklıkla reçete edilir ve kas gücünün korunmasına yardımcı olabilir. Hastalık ilerlediğinde, hastanın hareketli kalabilmesi için tekerlekli sandalyelere ve diş tellerine ihtiyaç duyulabilir. MD ile ilgili spinal problemleri olan kişilerin nefes almayı kolaylaştırmak için ameliyat olması gerekebilir. Kalp hastalıktan etkilenirse kalp pili de gerekebilir.
prognoz
Hafif multipl skleroz formları mutlaka yaşam beklentisini etkilemez. Birçok insan bu hastalıkta 20 yıl veya daha fazla yaşar ve onu daha genç yaşta geliştirenler genellikle en iyi görünüme sahiptir. Daha şiddetli formları olan, daha uzun ataklarla ve remisyonda daha az zaman alan kişiler uzun süre yaşayamayabilirler. Nadir durumlarda, saldırgan MS, çok kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Müsküler distrofisi olan birinin prognozu, kişinin hangi tipte olduğuna ve ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Duchenne MD genellikle genç yaşta ölümcüldür ve buna sahip çoğu insan 20'li yaşların ortasından geçmez. Öte yandan, FSHD veya myotonik MD olan insanlar genellikle normal bir yaşam süreleri yaşarlar.
