Guthrie testi, yenidoğan bebeklerde yapılan bir kan testidir. Test, fenilketonüri adı verilen kalıtsal bir genetik bozukluğu tespit etmek için kullanılır. Bozukluğa, amino asit fenilalanini parçalayan metabolik yoldaki bir kusur neden olur. Eğer tedavi edilmezse, fenilketonüri ciddi zihinsel sakatlığa neden olabilir ve bu test yoluyla erken teşhis hayati öneme sahiptir.
Guthrie bakteriyel inhibisyon testi olarak da bilinen Guthrie testi Avrupa, Kuzey Amerika ve Australasia'da yaygın olarak kullanılmaktadır. Bazı ülkelerde, test fenilketonüriye ek olarak diğer hastalıkları taramak için kullanılır. Test edilebilecek ek koşullar arasında kistik fibroz, konjenital hipotiroidi ve orak hücre anemisi vardır. Bu ilave koşulların her biri, farklı bir yöntem kullanmak için taranır, ancak aynı kan örneği tüm testler için kullanılabilir.
Guthrie bakteriyel inhibisyonu deneyi, 1960'larda Amerikalı bir doktor ve Robert Guthrie adlı bir mikrobiyolog tarafından geliştirilmiştir. Test başlangıçta yenidoğan bebeklerde fenilketonüri varlığını taramak için tasarlandı. Bu metabolik bozukluğun varlığı doğumdan kısa bir süre sonra keşfedildiğinde, etkilenen bebek fenilalanin alımını kısıtlayan düşük proteinli bir diyetle zihinsel yetersizlikten ve diğer yan etkilerden korunabilir.
Guthrie testi, fenilalaninin büyümesini gerektiren bir bakteri kültürü kullanarak kandaki artan fenilalanin seviyelerini tespit eder. Bu test için doğumdan altıncı veya yedinci günde bir kan örneği alınır. Doğru bir okuma için kan örneğini almadan önce doğumdan birkaç gün sonra beklemek önemlidir.
Kan örneği, Bacillus subtilis adlı bir bakteri türü ve bir fenilalanin agonisti olarak hareket ederek bakterilerin büyümesini engelleyen B-2-tienilalanin adlı bir kimyasal ile inkübe edilir. Bu, bakterilerin kültür ortamında bulunan fenilalanini beslemelerini önlediği anlamına gelir. Fenilketonürili bir bebekten kan örneği, B-2-tienilalanin agonistinin varlığına rağmen bakterilerin büyümesi için yeterince fazla fenilalanin sağlar.
Bu nedenle, fenilketonüri için pozitif bir Guthrie testi, bakteri kültürünün çoğalabildiği bir testtir. Bakteriyel kültür büyüyemediğinde test negatiftir. Pozitif bir test sonucu alındığında, bebeğin doktoruna danışın. Doktor daha sonra fenilalanin seviyelerinin neden yükseldiğini belirlemek için ileri testler düzenler. Fenilketonüri pozitif Guthrie test sonuçlarının% 10'undan azını oluşturduğu için bu önemli bir husustur. Örneğin, erken doğumlu olan veya doğumdan sonraki hafta antibiyotik tedavisi alan bebeklerden yanlış pozitif sonuçlar alınabilir.
