Trombasteni, Glanzmann hastalığı veya Glanzmann'ın trombastenisi olarak da bilinen, nadir görülen, otozomal resesif bir kanama bozukluğudur. Bu doğumsal tıbbi durumu olan bir kişi, küçük yaralanmalardan kaynaklansa bile, kolay ve uzun süreli kanamadan muzdariptir. Bunun nedeni, etkilenen bireyde trombositlerin birikmesini sağlayan belli bir proteinin eksik olmasıdır; trombositler bir bireyin kanamasını durdurmak için toplanırlar. Trombasteni, birisinin hafif veya şiddetli bir biçimde sahip olabileceği yaşam boyu süren bir hastalıktır.
Bir kişinin trombasteniyi geliştirebileceği belli bir durum vardır. Otozomal resesif bozukluğa sahip olmak için, bir birey hastalığı taşıyan her bir ebeveynden bir otozomal resesif gen alır. Birey bu resesif genlerin ikisini miras aldığında, hastalığa yakalanma riskini arttırır. Trombasteni kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen, etkilenen bireyin ebeveynleri ve kardeşleri bu hastalığa sahip olmayabilir. Erkekler ve dişiler hastalıkla eşit derecede etkilenir ve genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir.
Trombasteninin sık görülen semptomları arasında kanama diş etleri, kolay morarma ve burun kanaması sayılabilir. Ameliyat gibi travma da aşırı kanamaya neden olabilir. Ek olarak, bozukluğu olan bir kadının anormal derecede ağır adet dönemleri olabilir. Günlük yaralar potansiyel olarak uzun süreli kanamaya neden olabileceğinden, bozukluğu olan bir kişi yaralanmayı önlemek için özen göstermelidir. Aşırı kan kaybı negatif sonuçlara neden olabilir ve bir bireyin trombosit transfüzyonu yaptırmasını talep edebilir.
Çeşitli faktörler trombasteninin tanısına neden olabilir. Örneğin, bir birey, doktora test yaptırması için yol açan rahatsızlıkla ilişkili semptomlar gösterebilir. Testlerin örnekleri arasında tam kan sayımı (CBC), trombosit agregasyon testi veya protrombin zamanı (PT) bulunur. Bazı durumlarda, hamilelik sırasında ebeveynlerin resesif gen olduğu biliniyor olabilir. Bu durumda, doğmamış bebeğin doğum öncesi tanı ile bozukluğu olup olmadığını keşfetmek mümkündür.
Trombasteninin tedavisi yoktur, ancak bozukluğu olan bir kişi kanamasını önlemek veya azaltmak için koruyucu önlemler alabilir. Örneğin, aspirin ve ibuprofen gibi steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) almamalıdır, çünkü daha uzun süre kanamasına neden olabilirler. Ek olarak, ağır adet dönemleri yaşayan bir kadına, kan kaybını azaltmak veya kontrol etmek için oral kontraseptif hap gibi hormonal tedavi önlemleri gerekebilir.
