Tüböz skleroz, beyinde ve vücudun diğer organlarında iyi huylu tümörlerin varlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu nadir hastalık genellikle bir kişinin ebeveynlerinden miras alınır ve tedavisi yoktur. TSC1 ve TSC2 genlerinin genetik mutasyonlarından da kaynaklanabilir. Genler değiştikçe, hücrelerin endişe verici bir hızda bölünmelerine neden olurlar. Buna karşılık, tüm vücutta tümörler gelişir.
Bir kişi bu özel hastalıktan muzdarip olursa, nöbet geçirebilir. Davranış sorunları, öğrenme güçlüğü ve zihinsel yetersizlik bu hastalığın diğer belirtileridir. Bir kişi böbreklerde de problem yaşayabilir.
Her ne kadar tüple skleroz tedavi edilemese de, doktorlar ameliyat, ilaç, mesleki terapi ve eğitimsel müdahale yoluyla hastalığı tedavi edebilir. Tümörleri beyinden veya vücudun diğer hayati organlarından uzaklaştırmak için ameliyat yapılır. Hastanın hastalıktan kaynaklanan nöbetleri tedavi etmek için ilaç kullanılabilir. Mesleki terapi, tüplü sklerozun neden olduğu zihinsel engelli hastalara yardımcı olabilir. Çocuklara, bu hastalığın bir sonucu olarak gelişimsel gecikmelerin üstesinden gelmek için eğitim terapisi kullanılabilir.
Eğer tüp sklerozu olan bir hasta uygun tıbbi tedavi görürse, normal bir yaşam sürmesi beklenir. Bazı durumlarda, beyin veya böbreklerdeki tümörler komplikasyonlara neden olabilir. Bu, bazıları ölümcül olabilen tıbbi komplikasyonlara yol açabilir. Hafif yumrulu sklerozu olan hastalar nispeten normal hayattan zevk alabilirler. Zihinsel gerilik ve nöbetlerle bağlantılı hastalığın daha şiddetli bir şekline sahip olanlar daha fazla zorluk çekecektir.
Doktorlar, bebeğin nöbetlere eğilimli olması veya kalpte iyi huylu tümörleri bulunması durumunda, tüp sklerozu olduğundan şüphelenebilir. Hastalığın bazı belirtileri çocukluğa kadar görünmeyebilir. Bu semptomlar tırnakların altındaki büyümeleri, akneye benzer cilt döküntüleri, nefes darlığı, öksürük veya ciltte görünen beyaz lekeleri içerebilir.
Doktor hastanın tüplü sklerozdan muzdarip olduğuna inandığında, hasta için çeşitli testler isteyebilir. Örneğin, hastanın kafa için BT taraması veya MRG geçirmesi gerekebilir. Doktor, hastanın böbreklerinin ultrasonunu sipariş edebilir veya ultraviyole ışık kullanarak cildi muayene edebilir. Tübüler skleroza neden olan genlerin var olup olmadığını belirlemek için DNA testi yapabilir. Bu nadir genetik hastalığı olan hastalar, durumlarını izlemek için doktora devam eden ziyaretler gerektirir.
