Turner sendromu yaklaşık 2,000 kadından birini etkileyen bir durumdur. Bu durum erkekleri etkilemez, ancak genellikle yanlışlıkla Turner sendromu olarak adlandırılan Noonan sendromu adı verilen benzer bir duruma sahip olabilir. Turner normalde kadınlarda bulunan X kromozomlarından biri eksik olduğunda veya biri veya her ikisi de hasar gördüğünde ortaya çıkar. Kromozomlar vücuttaki her hücrede bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) şeritleridir.
Eğer bir X kromozomu tamamen eksikse, bu durum tıbbi olarak klasik Turner Sendromu olarak belirlenmiştir. Klasik Turner sendromunun en sık görülen semptomları, yumurtalıkların gelişmemesi nedeniyle fiziksel kısalık ve kısırlığı içerir. Bu durumun semptomları dişiden kadına değişse de, çok düşük bir saç çizgisi, perdeli bir boyun, birbirinden aralıklı büyük meme uçlarına sahip bir göğüs ve alçak kulaklar içerebilir. Diğer semptomlar arasında şişmiş görünen eller ve ayaklar ve çeşitli küçük doğum lekelerinin görünmesi olabilir.
Bu durumdan etkilenen kadınlar bir dizi iç organ düzensizliği de geliştirebilir. Bunlar böbrek ve kalp rahatsızlıklarını, tiroid beziyle ilgili problemleri ve kemik rahatsızlıklarını içerebilir. Ayrıca işitme ve görme bozukluğu şansı da olabilir.
Mozaik Turner sendromu olarak adlandırılan bu sendromun başka bir formunda, vücuttaki sadece belirli hücrelerde X kromozomları eksik. Turner'ın bu formu ile, çok az semptom olabilir veya hiç olmayabilir. Kısırlık durumun bu şeklinde mevcut olmayabilir. Turnerlı yaşlı kadınlarda diyabet geliştirme riski daha yüksektir.
Turner'ın teşhisi mevcut semptomlara bağlıdır. Bu durum genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir, ancak bebek hala anne karnında gelişirken de tespit edilebilir. Tanı genellikle, kromozomların bileşiminin analiz edildiği karyotip adı verilen bir kan testi ile doğrulanır.
Turner sendromunun tedavisi genellikle çocukluk döneminde başlar. Hormonlar ve metabolizma konusunda uzmanlaşmış bir pediatrik endokrinologa danışılmalıdır. Beş yaşlarında, pek çok kıza fiziksel yetersizlik belirtisiyle mücadele etmek için hormon enjeksiyonu yapılır. Bu sorunla mücadele etmek için anabolik steroidler de önerilebilir.
Ergenlik çağında, kızlar östrojen replasman tedavisi alabilir. Bu hormon progesteronla birlikte meme gelişimini başlatmak ve aylık periyotları başlatmak için verilir. Herhangi bir işitme düzensizliği için bir kulak burun boğaz uzmanına da danışılabilir.
Turner sendromu olan kadınların yaşamları boyunca düzenli tıbbi kontrolleri olması gerekir. Bu durumu olan kadınların çoğu infertil olsa da, donör embriyoları kullanarak çoğu zaman gebelik olasılığı vardır. Turner sendromlu olanlar durumlarına rağmen olabildiğince normal bir yaşam sürdürebilirler.
