Tirozinemi , tirozinin parçalanması için gereken enzimlerden birinin eksikliğinden kaynaklanan ciddi bir genetik hastalıktır. Tirozinemili bir insan vücutta amino asit tirozin fazlalığına sahiptir. İlaçsız, vücuttaki tirozin dokularda ve organlarda birikmeye devam ederek ciddi sağlık komplikasyonları yaratır. Bu genetik bozukluğun üç türü vardır, her biri vücutta belirli bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan farklı semptomlara sahiptir. Her tip devam eden tıbbi tedavi gerektirir.
Tip I tirozinemi, genetik bozukluğun en ciddi şeklidir ve fumarylacetoasetat hidrolaz enziminin yokluğundan kaynaklanmaktadır. Fransız-Kanada soyunun insanları bu özel durumdan daha fazla acı çekme riskiyle karşı karşıya. Finlandiya ve Norveç'te doğan bebekler de daha yüksek risk altındadır.
Hastalık bebeklerde teşhis edilir ve kilo almama, sarılık, ishal, kusma, lahanayı hatırlatan bir koku ve sık sık kanama olmaması ile karakterizedir. Bu özel tirozinemi türü böbrek ve karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Sinir sistemini etkileyebilir, altı aydan önce karaciğer sirozuna neden olabilir ve karaciğer kanserine de yol açabilir. Tedavi olmadan, bebekler 12 ay yaşına gelmeden ölebilir.
Tip II tirozinemi, tirozin aminotransferaz adı verilen eksik enzim miktarıyla işaretlenen hastalığın başka bir şeklidir. Küçük çocuklara aşağıdaki belirtileri içeren rahatsızlık tanısı konur: ışığa duyarlılık, gözlerde yırtılma, cilt lezyonları, göz ağrısı ve gözlerde kızarıklık. Tip II zihinsel gelişimi bile etkileyebilir.
Tip III tirozinemi, bozulmuş koordinasyon ve denge, yavaş zihinsel gelişim ve nöbetlerle karakterize oldukça nadir bir durumdur. Bu özel tip, vücuttaki 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz enziminin yetersiz miktarlarından kaynaklanır. Tirozinemi için gen kusuru nesiller boyunca geçer. Tirozinemili bir çocuğun her iki ebeveyni de genetik bozukluk için taşıyıcı görevi görür, ancak ebeveynlerin hiçbiri bu özel durumun belirti veya semptomlarını göstermez.
Bir çocuğa hastalığın teşhisi konulduğunda doktorlar, hastalığın semptomlarını tersine çevirmeye yardımcı olan ve az miktarda metiyonin, tirozin ve fenilalanin içeren bir diyeti NTBC adı verilen bir ilaç reçete eder. Bu diyet, karaciğer nakli gerçekleştirilinceye kadar çocuğun sağlığını iyileştirmek için verilir. Karaciğer nakli bu özel genetik hastalığın tek kalıcı tedavisidir.
