Rickets, kemikleri zayıf ve kırılgan yapan bir çocukluk hastalığıdır. Vakaların büyük bir kısmı yetersiz beslenmeden kaynaklansa da, bazı vakalara genetik mutasyon neden olmaktadır. Böyle bir genetik varyasyon, vücutta düşük seviyelerde madde fosfatla sonuçlanır. Bu tip D vitamini dirençli raşitizm veya X'e bağlı hipofosfatemi olarak bilinir.
Kemiğe bağlı konular, D Vitamini dirençli raşitizmlerin birincil göstergesidir. Kemiklerin yumuşaklığı genellikle bunların eğilmesine ve deforme olmasına neden olur. Bacaklar, göğüs ve sırttaki eğriler özellikle yaygındır. Buna ek olarak, durum kafatasının şeklini değiştirebilir ve böylece ona düz bir görünüm verebilir. D vitamini dirençli raşitizm de etkilenmiş bireyleri kemik kırıklarına ve kemik ağrısına karşı daha savunmasız hale getirir.
Ek semptomlar aynı zamanda D Vitamini dirençli raşitizmlerle de ilişkilidir. Bunlar dişle ilgili sorunları, göğüs şişmesini ve el bileğini büyütmeyi içerir. Kaslar genellikle olumsuz etkilenir, çünkü anormal derecede zayıf olabilir veya kontrol edilemez spazmlar olabilir.
D vitamini dirençli raşitizm, böbreklerden başlayarak vücutta bir zincir reaksiyonu başlatır. Bir veya daha fazla böbrek tüpü, raşitizm anormalliklerinin varlığından dolayı arıza yapar, bu da fosfat olarak bilinen bir maddenin kan yerine idrarda konsantre olmasına neden olur. Sonuç olarak, kan kemik almak için yeterli fosfata sahip değildir. Fosfat kemiklerin güçlü kalmasına yardımcı olduğundan, onun yokluğu kemik deformitesine neden olur.
Bu durum D vitamini eksikliği ile daha da kötüleşir. Vitamin D vücuttaki uygun kalsiyum dağılımının hayati bir bileşenidir. Kalsiyum, sırayla, kemiklerin temel yapı bileşenlerinden biridir: azalan kalsiyum azalan kemik mukavemeti ile sonuçlanır.
Rickets yetersiz beslenmeden veya kalıtsal bir gen kusurundan kaynaklanabilir. D vitamini dayanıklı raşitizm genetik bir durumdur. Tipik olarak bir bireyin X kromozomunda bir mutasyon olarak bulunur ve baskın bir özellik olarak iletilir.
Raşitizm geleneksel tedavi iki yaklaşıma bağlıdır: uygun beslenme ve güneş ışığına maruz. Balık ve süt ürünleri gibi yiyecekler D Vitamini içerir, bu nedenle bu maddelerin veya bazı yağların yutulması önerilebilir. D vitamini ayrıca ultraviyole (UV) ışığında da bulunabilir, bu nedenle bazı UV maruziyet seviyeleri başka bir tedavi seçeneği sunar. Bununla birlikte, D Vitamini dirençli raşitizm genellikle D Vitamini'nin etkilerine karşı bağışıklık kazanmaktadır. Bu nedenle, bu durumun tedavisi genellikle D vitamini tıbbi formunun yanı sıra fosfat alımını gerektirir.
