Egzema-trombositopeni-immün yetmezlik sendromu olarak da bilinen Wiskott-Aldrich sendromu, çoğu arka plandaki erkeklerde kan hücrelerini ve bağışıklık sistemini bozan nadir bir hastalıktır. Ölüme neden olabilecek ciddi bir kalıtsal hastalık olan sendrom, önemli ölçüde düşük trombosit sayısı, sık enfeksiyonlar ve cilt iltihabı ile karakterizedir. Durum ayrıca lösemi ve lenfoma riskini arttırırken, Wiskott-Aldrich sendromu tedavi edilebilir.
Kan hücrelerinde ve bağışıklık hücrelerinde meydana gelen bir mutasyonun neden olduğu Wiskott-Aldrich sendromu, dünya genelinde milyonda yaklaşık 1 ila 10 doğum etkiler. Bu durumdan muzdarip bir insan, hücrenin temel yapısını oluşturan bir elyaf ağı olan hücre yüzeyinden aktin hücre iskeletine sinyalleri iletmekten sorumlu olan protein ile ilgili bir rahatsızlığa sahiptir. Mutasyonlar, hücrelerin düzgün şekilde büyümekte ve diğer hücrelere yapışmakta zorlanmasına neden olur.
Wiskott-Aldrich sendromu ile ilgili gen, bir cinsiyet kromozomu olan X kromozomunda bulunur. Erkekler hastalığa daha yatkındır, çünkü rahatsızlığın kalıtımını almak için sadece çarpık X kromozomlarından birine ihtiyaç duyarlar. Bir dişinin sendromu alması için iki çarpık X kromozomu alması gerekir.
Trombosit sayısının az olması durumunda, hastalığı olan bir kişi kolay morarma ve kanamaya eğilimlidir, çünkü trombosit eksikliği vücutta kanama kontrolüne karşı mücadele etmesine neden olur. Deride kanama morluklara benzeyen küçük mavi ve kırmızı lekelere neden olabilir. Düşük trombosit seviyesi ayrıca kanlı bağırsak hareketlerine, kanlı diş etlerine ve burun kanamasına neden olur. Daha ciddi olarak, bir kişi beyin kanaması geliştirebilir ve bebeklerin trombosit seviyeleri yükselene kadar kafa travmalarına karşı korunmak için kask takmaları gerekebilir.
Uzlaşılmış bir bağışıklık sendromu ile, bozukluğu olan bir kişi bir dizi enfeksiyona da duyarlıdır. Bir kişi kulak enfeksiyonları, solunum yolu enfeksiyonları ve sinüzit gibi ufak hastalıklar alabilir. Yaygın değildir, bir birey kan zehirlenmesi ve menenjit gibi daha ciddi hastalıklar gelişebilir.
Sendromun bir diğer klasik semptomu, ciddi bir cilt iltihabı olan egzamadır. İltihap, insan vücudunun her yerinde meydana gelebilir. Egzama bir kişinin kaşınmasına neden olur, uyurken kendini çizebilir. Çoğu zaman bir insan kan akıncaya kadar kendini kaşırır.
Wiskott-Aldrich sendromu bağışıklık sistemi ile tahribata neden olur ve iç organlarda kan damarlarının iltihaplanmasına yol açabilir. Enflamasyon sıklıkla ateş ve kızarıklıklarla bağlantılıdır. Ortaya çıkabilecek bir başka bağışıklık bozukluğu, bir kişinin kırmızı kan hücrelerinin antikorlar tarafından öldürüldüğü anemidir.
Hastalık potansiyel olarak yaşamı tehdit edici olsa da, kişi hala sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilir. En etkili tedavi yöntemlerinden biri, 6 yaşından önce yapılırsa donör iliği naklidir. Tedavi genellikle kan kaybına karşı korunmak için demir takviyeleri içerir. Daha ciddi vakalarda, trombosit transfüzyonu ve dalak çıkarma ameliyatı düşünülebilir.
