X'e bağlı agamaglobülinemi, bağışıklık sistemini etkileyen ve bir kişinin enfeksiyonla savaşmasını zorlaştıran, nadir görülen bir genetik hastalıktır. X'e bağlı hipogamaglobülinemi, Bruton tipi agamaglobülinemi, Bruton sendromu ve cinsiyete bağlı agamaglobülinemi gibi hastalığa birçok farklı isim verilmiştir. Bozukluğun kısaltılmış ismi XLA. Sadece erkeklerde bulunan x-kromozomunda bulunur.
X'e bağlı agamaglobülinemi, genellikle kan plazmasının gama globülinlerinde bulunan antikorların üretimini önler. Bu antikorlar vücudun bakteri, virüs ve diğer enfeksiyon veya hastalık biçimlerine karşı ana savunma hattıdır. Bu olur, çünkü XLA'lı insanlar kanda bulunan antikorları oluşturan hücreler olan olgun b-lenfositler oluşturamazlar. Hastalık genellikle erkeklerde, yaşamlarının ilk iki yılında, vücutlarının kolayca savaşabilmesi gereken enfeksiyonlardan sürekli hastalandıkları için keşfedilir. Çoğu zaman, menenjit, sepsis veya zatürree gibi ciddi bir şart alır ve yapılacak x-bağlı agamaglobülineminin teşhisi için.
Tekrarlanan enfeksiyonlara ek olarak, x'e bağlı agamaglobülineminin başka semptomları da vardır. Bunlara bademcik ve adenoid eksikliği, yetersiz büyüme, eklem hastalığı ve böbrek ve kasların iltihaplanması dahildir. Bu semptomların çoğu aynı zamanda diğer, daha sık görülen diğer rahatsızlıkların ve hastalıkların semptomları olduğundan, XLA tanısı hemen belirgin olmayabilir. Fakat ne kadar çabuk hastalık çocukta o kadar iyi tespit edilir. Tanı konmamış veya tedavi edilmemiş x'e bağlı agamaglobülinemi vakaları neredeyse her zaman enfeksiyon nedeniyle ölümle sonuçlanır.
X'e bağlı agamaglobülinemi teşhisi konduktan sonra, hastalığı yönetebilecek tedavi başlayabilir. Bu genellikle her iki ila dört haftada bir enjeksiyon veya infüzyon yoluyla gammaglobulin antikorlarının kullanılmasını içerir. Hastalık hiçbir zaman ortadan kalkmadığından, bu tedavi kişinin yaşamının geri kalanında da devam etmelidir.
Planlanan enjeksiyonlara ek olarak, XLA'lı erkekler, ek olarak, yaşamı tehdit edici hale gelmeden önce oluşabilecek enfeksiyonlarla mücadele etmek için antibiyotikler kullanır. Enjeksiyonlar ve düzenli ilaç tedavisi ile bile, XLA'nın yan etkileri yaygındır ve zayıflatıcı olabilir. Kronik akciğer hastalığı ve sinüzit dahil; bağırsak hastalığı ve tekrarlayan enteroviral enfeksiyonlar. Bu yan etkilerin her biri genellikle ek antibiyotiklerle tedavi edilir. Erken yakalanır ve düzenli tedavi edilirse, x'e bağlı agamaglobülinemi hastaları genellikle normal yaşamlara neden olabilir.
