X'e Bağlı İhtiyoz Nedir?

X'e bağlı iktiyoz, erkeklerde görülen nadir bir genetik cilt hastalığıdır. Bu rahatsızlığı olan hastalar, özellikle ekstremitelerinde kaba ölçekler geliştirir ve ölçeklendirme nedeniyle kuru cilt ve tahriş yaşayabilir. Tedavi, hastanın rahat etmesini sağlamak için terazileri yumuşatmaya ve çıkarmaya ve cildi nemlendirmeye odaklanır. Kadınlar taşıyıcı olarak hareket eder ve bazen doğum ve doğum konusunda zorluk çekse de, genellikle herhangi bir sağlık problemi yaşamazlar.

Bu genetik duruma “x bağlantılı” denir, çünkü dahil olan genler X kromozomunda bulunur. Bu kromozomun sadece bir kopyasını miras alan erkeklerde, herhangi bir kusurlu gen çoğaltılacaktır, çünkü onları yok edecek karşılık gelen genler yoktur. Kusurlu gen, yaşlı derinin parçalanmasında ve dökülmesinde rol oynayan bir enzim olan steroid sülfatada eksikliğe neden olur. Genin iki kopyası olan kadınlar genellikle, cilt semptomları yaşamaması gereken enzimi üretirler.

X'e bağlı iktiyoz belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkmaya başlar. Bebekler kabuklu gri ila kahverengi ölçeklerde gelişir ve bazı durumlarda kornea opasitesi gösterir. Büyüdükçe, bu ölçekler sertleşebilir ve rahatsızlığa neden olabilir. Tedavi seçenekleri, cildin topikal kremlerinin yanı sıra terazileri yumuşatmak ve parçalamak için kullanılan ilaçları içerebilir. Bazı hastalar testis tutulumu ile ilgili doğurganlık problemleri yaşayabilir ve X'e bağlı iktiyozlu erkekler çocuk sahibi olmak istiyorlarsa tıbbi bir değerlendirme yapmak isteyebilir, bu nedenle doğurganlıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olabilirler.

Bu cilt durumu, başka herhangi bir tıbbi soruna neden olmamalıdır, ancak hastanın konjenital sorunları ile ilgisi yoktur. Hastaların ciltlerini yönetmede dikkatli olmaları gerekir, ancak genellikle fiziksel efor da dahil olmak üzere çok çeşitli aktivitelere katılabilirler. Bazıları, bazı kumaşların diğerlerinden daha rahat olduğunu keşfedebilir ve cildin tahrişini düşük tutmak için giyim alımlarında seçici davranarak X bağlantılı iktiyozlarını barındırmaları gerekebilir.

X'e bağlı bir iktiyozun taşıyıcısı olduğunu bilen bir kadın, oğullarına geçirme şansına sahip. Sağlıklı versiyonuna geçerek gensiz bir oğlu olabilir veya oğlu, kusurlu X kromozomunu devralabilir. Durumu olan bir erkekte X kromozomunu geçerek taşıyıcı kızları olur. Taşıyıcı olan kadınlar, tıbbi bakımlarıyla ilgili olabileceğinden, bunun tıbbi çizelgelerinde not edilmesini sağlamalıdır.