Xeroderma pigmentosum, ciltte aşırı ışığa duyarlılık ile karakterize çok nadir bir genetik durumdur. Bu durumun görülme oranı değişkenlik gösterir, bazı popülasyonlar diğerlerinden daha savunmasız görünürler. Koşul, resesif bir özellik olarak tanımlandı; bu, birisinin, xeroderma pigmentosum'a sahip olmak için kusurlu genin iki kopyasını devralması gerektiği anlamına geliyor. Hem erkekler hem de kadınlar taşıyıcı olabilirler ve erkekler ve kadınlar, bu duruma sahip olma konusunda eşit risk altındadır.
Hangi genlerin rol oynadığına bağlı olarak birkaç farklı xeroderma pigmentosum formu vardır. Her durumda, ultraviyole ışınımından zarar görmüş cilt hücrelerinin onarımından sorumlu olan enzimler bir şekilde kusurludur. Bu, cilt hücrelerinin güneşe maruz kalması nedeniyle zarar gördüğünde, vücudun onları onaramayacağı anlamına gelir. Sonuç olarak, hastalar çeşitli dermatolojik semptomlar geliştirir.
Xeroderma pigmentosumun ilk belirtisi bebekte şiddetli güneş yanığı olabilir. Zamanla cilt renk değişikliği, büyüme ve dokuda meydana gelen değişikliklerle birlikte çeşitli değişikliklere uğrayabilir. Cilt kalınlaşabilir veya incelebilir, koyulaşabilir veya daha açık hale gelebilir ve lezyonlar geliştirebilir. Hasta güneşe ne kadar çok maruz kalırsa, cilt değişiklikleri o kadar kötüleşir.
Xeroderma pigmentosum'un en büyük komplikasyonu kanserdir. Bu durumu olan hastalar, cilt kanseri geliştirmek için çok yüksek risk altındadır ve cilt kanserleri, xeroderma pigmentosum hastaları için önde gelen ölüm nedenidir. Bu nedenle, hastalar yaşamları boyunca dermatologlar tarafından dikkatli bir şekilde izlenir, böylece anormal hücre büyümesi belirtileri hızlı bir şekilde tanımlanabilir ve giderilebilir.
Bu durum iyileştirilemez, ancak yönetilebilir. Xeroderma pigmentosum hastalarına genellikle güneşten uzak durmaları ve ultraviyole radyasyonlu ortamlarda olacakları zaman koruma giymeleri önerilir. Bazı destek kuruluşları gece etkinlikleri, gece kampları ve bu koşula sahip insanlara göre düzenlenmiş diğer özel etkinlikleri düzenleyerek, hastaların birbirleriyle buluşmalarını ve durumlarını anlayan insanlarla deneyimlerini paylaşmalarını sağlar.
Nadir bir genetik hastalığa sahip olmak, hastalar için yabancılaşmayı hissedebilir, özellikle dikkat çekebilecek fiziksel değişimlere neden olduğunda, sosyal durumları zorlaştırır. Xeroderma pigmentosumlu hastalar, hastaları savunan, insanlara tedaviler hakkında yeni bilgiler sağlayan ve hastaların ağ kurmasını sağlamak için sosyal etkinlikler organize eden gruplara katılabilir. Ebeveynler daha fazla bilgi edinmek için genetik test ve danışmanlık almak isteyebilse de, bu durumdaki çocukların ebeveynleri, çocuğun iki kusurlu genleri miras almasına neden olan genetik piyangoyu engellemek için yapılabilecek hiçbir şey olmadığı için kendilerini suçlamamalıdır.
