Üçlü X veya XXX sendromu, yalnızca binde bir kadın oranındaki kadınları etkileyen kromozomal bir hastalıktır. Hem zihinsel hem de fiziksel gelişim ile ilgili son derece ciddi sorunlar, kromozomların birçok bozukluğuna işaret ediyor. XXX sendromu olanlarda durum böyle değil. Birkaç problemleri olsa da, sendromun bir kadının yaşamı boyunca tanımlanamayabilir.
Buradaki asıl “kusur”, üçüncü bir X veya dişi kromozomun kalıtımıdır. Normalde, her kadının iki X'i vardır, ancak bu sendromla kadına üçüncü bir X'i aktararak gebe kalırken genetik bir aksilik olarak kabul edilen şey ortaya çıkabilir. Durumun “genetik” olduğu veya kalıtsal olduğu düşünülmez, fakat hemen hemen her durumda kromozomal bir hatadır. Bazen XXX sendromu, bir kızın vücudundaki hücrelerin yalnızca bazılarının üçlü X'e sahip olacağı mozaikizm ile ifade edilir.
Bu durum teşhis edilirse, XXX sendromu payına sahip kızların bazı ortaklıkları nedeniyle keşfedilebilir. Ortalama olarak akranlarından daha uzun olma eğilimindedirler. Erken çocukluk öğrenme güçlüğü ve bazen yürüyüş gibi şeylerde gelişimsel gecikmeler ile de işaretlenebilir. Bazı bebeklerde daha zayıf kaslar vardır. XXX sendromlu kızlar büyüdükçe, bazılarının zihinsel koşulları geliştirme olasılığı daha yüksektir, ancak bu her durumda doğru değildir. Ayrıca böbrek hastalığı için biraz yüksek bir risk var.
XXX sendromunun ifadesinin büyük ölçüde değişebileceği ve bununla birlikte çocukların az problemi olduğu yeterince vurgulanamaz. Ergenlik ortaya çıktıkça, bu hastalığı olan kızlarda daha düzensiz süreler olabilir veya adet döngüsü ile ilgili sorunlar olabilir. Sendrom genellikle doğurganlığı veya gebe kalma yeteneğini azaltmaz. Triple X'li kadınların çoğu hamile kalabilir ve normal ve sağlıklı çocuklara sahip olabilir.
Artık birçok kişi doğumdan önce fetüsün genetik testini tercih ettiğinden, bir çocuk doğmadan önce XXX sendromunun teşhisi konulabilir. Bu aslında ebeveynler için iyi bir haber olabilir, çünkü böyle bir teşhis onlara daha fazla ihtiyacı olan bir çocuğa hazırlık yapma fırsatı verir. Doğan çocuk, aslında, kas tonusunun zayıf olması durumunda sıkıntı yaşarsa, bu sorunun üstesinden gelmek için erken mesleki terapi kullanılabilir. Benzer şekilde, öğrenme becerilerinin değerlendirilmesi daha erken gerçekleşebilir, böylece destek çocuğun okul kariyerinin başlangıcından önce veya başından itibaren verilir. Bu müdahalelerle, bu teşhisin amaçlı ve üretken bir hayata müdahale etmemesi gerektiğine dair çok fazla gösterge vardır.
