Erkek bir çocuk ek bir X kromozomuyla doğduğunda, XXY sendromu olduğu söylenir. Klinefelter sendromu olarak da bilinen bu nadir durum, bir erkeğin testosteron üretimini ve cinsel gelişimini olumsuz yönde etkileyen gereksiz bir X kromozomunun varlığından kaynaklanmaktadır. XXY sendromu tedavisi sıklıkla testosteron replasman tedavisi, danışmanlık ve ameliyat gerektirebilir. Uzun süreli terapi, bu durumla ortaya çıkabilecek öğrenme, sosyal ve psikolojik konuların varlığında da gerekli olabilir.
Normal olarak, insanlar gebe kalma sürecinde her ebeveynden 23 kromozom alır, toplamda 46. Bazı durumlarda, aşırı veya yetersiz seks kromozomlarına neden olan bir kromozomal mozaikçilik oluşabilir. Bu, erkek bir çocuk ek bir X kromozomu ile doğduğunda, bireysel toplamını 47'ye çıkardığında meydana gelen XXY sendromunda böyledir. Bu tür kromozomal mozaikçiliğin ailesel tarihi. Temel olarak, XXY sendromunun rastgele sunulan genetik bir hastalık olduğu anlaşılmaktadır.
Genel olarak, XXY ile ilişkili semptomlar, ergenlik yıllarının sonlarına kadar yetişkinliğe kadar belirgin bir şekilde tezahür etmez. Çoğu erkek, XXY sendromunun ortak bir komplikasyonu olan kısırlık sorunları ile karşılaştığında tıbbi konsültasyon isteyecektir. Konsültasyon ve fizik muayenenin ardından, semen sayısı ve çeşitli serum analizleri de dahil olmak üzere bir dizi tanı testi gerçekleştirilebilir. Serum analizlerinin uygulanması genellikle bir kan numunesi üzerinde gerçekleştirilir ve testosteron, östrojen ve luteinize edici hormon (LH) dahil olmak üzere hormon seviyelerini değerlendirmek için kullanılır.
XXY sendromlu bireyler infertil olabileceğini keşfetmeden önce çeşitli belirti ve semptomlar yaşayabilir. Çoğu ergen erkek, anormal derecede kısa bir gövde ve uzun uzuvlar gibi gövde ve uzuvlarını etkileyen anormal fiziksel oranlar sergileyebilir. XXY sendromlu birçok kişi, akranlarıyla karşılaştırıldığında genellikle ortalamanın üzerinde bir yükseklik olarak kabul edilir. Bir birey ayrıca aşırı derecede küçük genital organlara sahip olabilir ve jinekomasti olarak bilinen bir durum olan memelerde bulunabilir. Ek olarak, yüz ve kasık bölgesi gibi geleneksel alanlarda da kılsız olabilir.
XXY sendromunun sunumuna fiziksel özelliklerine ek olarak eşlik edebilecek birçok komplikasyon vardır. Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle konuşma bozukluğu veya anlama olarak ortaya çıkan dil zorlukları dahil olmak üzere genç yaşta öğrenme sorunları yaşar ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya disleksi gelişebilir. Ek bulgular, akciğer rahatsızlıklarına, belirli kanserlere ve belirgin depresif dönemleri de dahil olmak üzere psikolojik sorunlara karşı artan bir duyarlılığı içerebilir.
Testosteron sıklıkla bozukluğun belirli sunumlarını engellemek ve düzeltmek ve semptomları hafifletmek için verilir. Testosteron uygulaması genellikle bu durumla ortaya çıkan psikolojik sorunların hafifletilmesine yardımcı olur, bireyin vücut kıllarını büyütmesini sağlar ve hastanın genel fiziksel görünümünü iyileştirmeye yardımcı olabilir. Herhangi bir jinekomastik sunumun asgariye indirilmesi veya çıkarılması ve göğüs bölgesine normalite bir yanlılık kazandırılması için cerrahi de yapılabilir. Eğitim ve sosyal destek de dahil olmak üzere danışmanlık, bireyin durumunu daha iyi anlama ve başa çıkmalarına yardımcı olmak için sıklıkla değerli bir araç olarak kabul edilir. Bu durumla ilişkili kısırlığın genellikle kalıcı olduğu not edilmelidir.
