Zellweger sendromu, lökodistrofiler denilen, vücutta bulunan bazı maddelerin ve beyindeki beyaz maddenin veya özel dokunun metabolizmasını etkileyen bir hastalık grubuna ait, genetik olarak miras bırakan bir hastalıktır. Bu hastalıklar şiddeti değişir. Refsum hastalığı gibi hastalıklar tedavide oldukça hayatta kalabilir. Zellweger sendromu yoktur ve şu anda yaşamın ilk yılına kadar hayatta kalmaktan daha fazlasını sunan bir tedavi yoktur. Bu hastalığın ne kadar ciddi olduğu ve bebek ile ailesinin bunun için ödemesi gereken bedelden fazla kaçınılmaz.
Zellweger sendromunun nedeni otozomal resesif paternde kalıtım yoluyla geçer. Her iki ebeveyn de hastalık için resesif bir gen taşımalıdır. Ailesinde bu rahatsızlığa sahip olan kişilere, bir ortağın şartı bulunmadığından emin olmak için genetik danışmanlık almaları önerilir. Her iki partnerin de bu hastalık için resesif gene sahip olması durumunda, genetik bir danışmanla, bu durumun ortaya çıkma riski hakkında konuşması tavsiye edilir, çünkü ebeveynlerin her gebelikte Zellweger sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı% 25'tir.
Zellweger sendromunun belirtileri ekspresyonda değişebilir, ancak genellikle daha düz bir yüze sahip yüksek bir alın içeren daha büyük bir kafa içerir. Beyin başlangıçtan etkilenebileceği için, nöbetler, ciddi gelişimsel gecikmeler ve görme veya duyma konusunda zorluk olabilir. Karaciğer genellikle ultrasonda büyük ölçüde genişler ve bu, bebeğin sarılıklı görünmesine ve enfeksiyonlara yol açmasına neden olabilir. Diğer semptomlar çok zayıf kas tonusunu (gevşeklik), gözlerin kusurlarını ve böbrek fonksiyonuyla ilgili problemleri içerebilir.
Zellweger sendromunun tedavisi yoktur, ancak yaşamı biraz uzatabilecek ve bunu sürdürmek için gerekli olabilecek tıbbi müdahaleler vardır. Gelişimsel gecikmeler ve problemler nedeniyle, bu duruma sahip bebekler emzirme veya biberonla beslenemeyebilir. Bunun yerine tüp besleme gerektirebilir.
Doktorlar ayrıca enfeksiyonlar gibi meydana gelen koşulları da tedavi ederler. Ne yazık ki, durum hakkında daha fazla şey bilinmesine rağmen, hala tedavi edilemez. Ebeveynler, çocuklarının doktoru ile devam eden tedavinin uygunluğu hakkında karar vermeleri gerekebilir. Bunlar yapmak için kalp atma anahtarları ve doğru bir seçenek yok.
Bir gün bu durum için bir çare bulunacağına dair umut var olmaya devam ediyor. Hücrelere verilen hasar, birkaç genin fonksiyon bozukluğundan dolayı meydana geldiğinden, belki de kök hücreler üzerinde yapılan bir araştırma, tedavi veya daha iyi bir tedaviye yol açabilir.
