Kalıtsal hastalıklar genetik olarak ebeveynlerden yavrulara geçen hastalıklar veya bozukluklardır. Bu tür hastalıklara, genlerdeki veya kromozom yapısındaki, nesiller boyunca geçebilen mutasyonlar veya deformasyonlar neden olur. Birçok durumda, genetik bozukluğun resesif bir formu geçilir ve gerçek kalıtsal hastalık hiç ifade edilmez. Bununla birlikte, resesif forma sahip böyle bir "taşıyıcı", başka bir taşıyıcı ile yavru ürettiğinde, yavru için bozukluğu ifade etmesi mümkündür. Kalıtsal hastalıklar, daha sonra, hiç kimse hasta olmadan, nesiller boyu ailelerin içinden geçebilir.
Kalıtsal hastalıkların kalıtımsal olarak alınabileceği birçok farklı kalıtım kalıpları vardır. Kalıtım kalıbı genellikle belirli tip genetik sapmalara ve bunun kromozomal konumuna dayanır. Birçok kalıtsal hastalık için genetik temel, örneğin resesif veya baskın olabilir. Resesif ise her iki ebeveyni de, hastalığın hasta olması için genetik sapmanın en az bir kopyasına sahip olması gerekir. Diğer yandan dominant genetik bozukluklar, aberasyonun tek bir kopyası bile mevcutsa, hastalık semptomlarına neden olabilir; bu nedenle, bir çocuğun genetik aberasyona sahip olmasına rağmen, bir çocuğun hastalığı olması mümkündür.
Kalıtsal hastalıkların kalıtım kalıpları, aynı zamanda genetik sapmanın bulunduğu kromozomdan da etkilenebilir. Örneğin bazı kalıtsal hastalıklar cinsiyete bağlıdır, yani X kromozomunda bulunurlar. Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır, bu nedenle genetik sapmanın tek bir kopyası hastalığın ekspresyonuna neden olmak için yeterlidir. Öte yandan, dişilerde iki X kromozomu vardır, bu nedenle genetik sapmanın iki kopyası - her bir X kromozomunda - bir hastalık ekspresyonu için gereklidir. Bazı genetik bozukluklar Y bağlantılı olabilir; Bu, Y'ye bağlı bozukluğu olan babaları olan tüm erkek soylarının, babaları Y kromozomunu erkek soyuna geçirdikleri için de bozukluğa sahip olacağı anlamına gelir.
Bazı kalıtsal hastalıkların ifadesi kesinlikle kalıtım kalıplarına dayanmaz. Örneğin, bazı hastalıklar ailelerde yayılma eğilimindedir, fakat aynı zamanda bazı çevresel faktörlere ihtiyaç duymaktadır. Mesela, kalp hastalığı ailelerde görülme eğilimindedir, ancak durumu kötüleştiren veya hafifleten diyet, çevre ve yaşam tarzı gibi birçok başka faktör vardır. Çok sayıda farklı gene bağlı olan ve bu nedenle daha karmaşık kalıtım kalıpları gösteren birçok kalıtsal hastalık vardır.
