Porfirya, vücuttaki oksijeni taşıyan heme molekülünün seviyelerini etkileyen sekiz veya daha fazla rahatsızlık tipini tanımlayan bir terimdir. Bu isim vücutta fazla porfirin moleküllerinin varlığından geliyor. Farklı porfirya tedavileri arasında bir dizi kan ekstraksiyonu veya transfüzyonu, kemik iliği nakli, dalağın çıkarılması veya hidroksiklorokin, klorokin, hemin, beta-karoten veya aktif kömür gibi ilaçlar yer alır. Tek bir ilaç, tüm porfiryaların tedavisini yapmaz. Genetik terapi ve kemik iliği veya kök hücre nakli ile ilgili araştırmalar, ilaç tedavisi dışında etkili porfiri tedavileri sağlayabilir.
En yaygın porfiriler, her 10.000 kişiden birinde prevalansı olan porfirya kutanea tardadır (PCT). Porfirya hastalarının yaklaşık yüzde 80'i bu hastalığa sahiptir. PCT veya başka, daha nadir, hepatoeritropoietik porfiriler (HEP) adı verilen porfiriye sahip kişiler, üroporfirinojen dekarboksilaz enziminde eksiktir. Enzim eksikliği cilt kabarcıklarına ve hafif karaciğer problemlerine neden olur.
PCT, tedavi edilmesi gereken tüm porfirilerin en kolayıdır. Çoğu zaman, bir doktor aşırı demirden kurtulmak için bir dizi kan alımı önerecektir. Hastalar ayrıca düşük dozlarda hidroksiklorokin veya klorokin ile tedavi edilebilir. Bu tip porfirya tedavileri genellikle hastalığı kontrol etmede oldukça başarılıdır.
Konjenital eritropoietik porfiri (CEP) çok nadir görülen porfirya türüdür. CEP'li insanlar üroporfirinojen III yardımcı faz enziminde yetersizdir ve derileri anemi ile birlikte kabarcıklar ve enfeksiyon oranlarında artış gösterebilir. Tedaviler arasında kan nakli, kemik iliği nakli, oral ilaç olarak aktif kömür ve dalağın çıkarılması yer alır.
Tüm porfirya tedavileri arasında, belirli bir ilaç, en geniş hastalık aralığını kapsar. İlaç hemi, hastanın damarına enjekte edilen üretilmiş bir heme şeklidir. İlaç, kanda porfirin ve porfirin hammaddelerinin konsantrasyonunu düzenler. Hemin, akut aralıklı porfiri (AIP), çeşitli porfiri (VP), kalıtsal koproporfiri (HCP) ve delta-aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği porfirisi (ADP) tedavisinde kullanılır. Bu hastalıklar için başka bir ilaç, hem arjinattır ve bazen hastalar glukoz ile tedavi edilir.
Eritropoietik protoporfiri (EPP), ferrokalataz enziminin genetik bir bozukluğudur. Hastalık ışığa duyarlı cilt problemlerine, karaciğer problemlerine veya safra kesesi taşlarına neden olur. EPP için önerilen tedavi beta-karoten tüketmektir.
Porfiria tedavileri, tüm bozukluk grubunu kapsar. 2011 yılının başından itibaren, hiçbir porfirinin tedavisi yoktu. Doktorlar, hastaların yüksek karbonhidratlı bir diyet yemelerini önermektedir, ancak yalnızca diyet, hastalığın semptomlarını kontrol etmemektedir. Klinik çalışmalar, porfirya için gen tedavisi, kemik iliği nakli ve kök hücre tedavilerinin etkinliğini araştırmıştır.
