Progeria&nın Farklı Türleri Nelerdir?

2011'den beri progeria için bir tedavi olmadığından tedaviler komplikasyonların önlenmesi ve semptomların hafifletilmesine odaklanma eğilimindedir. Düşük doz aspirin rejimi, fizik tedavi ve besleme tüpleri gibi genel tedavilerin tümü, durumu iyileştirmek veya önlemek yerine progeria semptomlarını hafifletmek için tasarlanmıştır. Farnesiltransferaz inhibitörleri (FTI'ler), zoledronik asit denilen bir bifosfonat ve pravastatin denilen bir statin dahil olmak üzere potansiyel ilaç tedavilerinin tümü klinik çalışmalarda incelenmektedir.

Günlük alınan düşük dozda aspirin bu durum için tipik bir tedavi yöntemidir. Düşük doz aspirin, bu hastalığa sahip çocuklar için en yaygın iki ölüm nedeni olan kalp krizlerini ve felci önleyebilir. Aspirin, trombositlerin kandaki topaklanma etkisini azaltarak ve pıhtıların kalbe ve beyine kan akışını engellemesini önleyerek çalışır.

Fiziksel ve mesleki terapi de yaygın progeria tedavileridir. Bu tedaviler eklem sertliğini ve kalça hareketiyle ilgili sorunları hedefler. Amaç, hastayı mümkün olduğu kadar uzun süre aktif tutmaktır.

Diğer progeria tedavileri hastanın kilosunu ve beslenmesini korumaya odaklanır. Durumu olan bir bebek beslenmekte zorlanabilir ve bir besleme tüpü ve şırınga gerektirebilir. Diyet takviyeleri ayrıca kilo kaybını önlemeye yardımcı olabilir ve çocuğun her gün gerekli besinleri almasını sağlar.

Bazı çocuklarda, bebek dişlerini çıkarmak gerekebilir. Kalıcı dişler, ilk dişler düşmeden önce içeri girmeye başlayabilir. Bu, ikinci bir diş sırasına veya bir ekstraksiyon gerçekleştirilmezse aşırı kalabalık olmasına neden olabilir.

Fransız merkezli bir araştırma ekibi, 2003'te sendromdan sorumlu gen mutasyonunu keşfettiklerinde mümkün olan durum için olası ilaç tedavilerinin geliştirilmesini sağladı. Etkilenen çocuklar LMNA geninde anormal prelamin A veya progerin üretimi ile sonuçlanan bir mutasyona sahipler. . Klinik çalışmalar, progerinin hücrelere zarar vermesini önlediğine ve progeria semptomlarını tetikleyen genetik kararsızlığa neden olduğuna inanılan ilaçlara odaklanır.

Lonafarnib, pravastatin ve zoledronik asit gibi FTI'ların tümü, farnesil grubu adı verilen bir molekülün progerine bağlanmasını önleyerek çalışır. Bu molekül progerine bağlandığında, normal hücre fonksiyonu inhibe edilir ve progeria sonuçlanır. Üç ilacın her biri farnesil grubunu oluşturan hücresel süreçte farklı bir adımı etkiler.

Lonafarnib başlangıçta beyin tümörleri de dahil olmak üzere kanserleri tedavi etmek için geliştirildi ve farnesil grubunu progerin benzeri bir proteine ​​bağlamak için gereken bir enzimi inhibe ederek çalışır. Statin pravastatin tipik olarak kolesterolü düşürmek için verilir, fakat aynı zamanda farnesil üretimini de engeller. Zoledronik asit kemik yoğunluğunu artıran ve pravastatin gibi farnesil üretimini önleyen bir bifosfonattır.

Bu ilaçların bir kombinasyonunun, her birinin ayrı ayrı uygulanmasından daha etkili olabileceğine inanılmaktadır. Bu potansiyel progeria tedavilerinin progeria hücrelerinin çekirdeklerini hücre kültürlerinde normale döndürdüğü gösterilmiştir. Bu ilaçlardan herhangi birinin sendromu tedavi edip edemeyeceği henüz bilinmemektedir, ancak hastaların daha uzun ve sağlıklı yaşamasına izin verebilir.

Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan son derece nadir bir ilerleyici genetik hastalıktır. 1886'dan bu yana sadece yaklaşık 130 vaka belgelenmiştir. Bozukluğu olan bir çocuk doğumda genellikle normal görünebilir, ancak saç dökülmesi ve cilt değişiklikleri gibi belirtiler tipik olarak 12 ay içinde ortaya çıkar. Acı çekenler genellikle kalp-damar hastalıkları veya felç yüzünden ölür ve bazıları 20 yıldan fazla yaşamasına rağmen ortalama yaşam süresi 13'tür.