Tay-Sachs Tedavilerinin Farklı Türleri Nelerdir?
Tay-Sachs hastalığı, tedavisi veya tedavisi genellikle imkansız olan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalığı alan bebeklerin hemen hepsi dört yaşından önce ölümcül komplikasyonlara sahiptir ve semptom gelişen yaşlı hastalar yaşam süresini de önemli ölçüde azaltır. Mevcut Tay-Sachs tedavilerinin çoğu, doğada destekleyicidir: ağrı ve diğer semptomları hafifletmek ve hastalığın giderek kötüleşmesiyle hastaların mümkün olduğunca rahat kalmasına yardımcı olmak için tasarlanmıştır. Devam eden genetik ve farmasötik araştırmalar, yakın gelecekte etkili Tay-Sachs tedavileri üretme konusunda bazı sözlere sahiptir; ancak, belirli tedaviler güvenli kabul edilmeden önce daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Kök hücre nakli, enzim değişimi ve gen tedavisinin güvenilir bir Tay-Sachs tedavisine yol açabileceğini gösteren kanıtlar vardır.
Tay-Sachs hastalarında kusurlu Hex-A genleri vardır. Beta-heksosaminidaz A (BHA) adı verilen spesifik bir enzim tipinin işlevsel versiyonlarını üretememektedirler. BHA olmadan, beyindeki ve omurilikteki sinir hücreleri, gangliyozitler olarak bilinen yağ birikintilerini kıramaz, bu da ilerleyici sinir hasarına ve hücre ölümüne yol açar. BHA işlevini iyileştirmek için kanıtlanmış herhangi bir ilaç veya tedavi bulunmadığından, mevcut Tay-Sachs tedavileri hastalığın neden olduğu çeşitli semptomlarla mücadele etmeye yöneliktir.
Nöbetler Tay-Sachs'in oldukça yaygın bir komplikasyonudur, bu nedenle antikonvülsan ilaçlar genellikle şiddetini ve sıklığını azaltmak için reçete edilir. Kan basıncı sorunları, depresyon, zayıf kas işlevi ve solunum yolu enfeksiyonlarıyla mücadele için başka ilaçlar da verilebilir. Yutma ve nefes almada güçlük çeken hastaların, doğru beslenmelerini sağlamak için oksijen tedavisi almaları ve mide tüpleri takmaları gerekir. Tay-Sachs geliştiren ergenler ve yetişkinler, genellikle, kas gücünü korumalarına ve sakatlıklarına rağmen nasıl hareketli kalabileceklerini öğrenmelerine yardımcı olacak fizik tedavi için planlanıyor. Destekleyici bakımdaki büyük çabalara ve nörolojik sorunların başlamasını geciktirmeye rağmen, hastalar sonunda hastalığa yenik düşer.
Halen çalışılmakta olan ve gelecekte Tay-Sachs tedavilerinin başarılı olmasına yol açabilecek birkaç teori vardır. Bir deneysel fikir, kusurlu beta-heksosaminidaz A enzimlerinin, bir hastanın kanında sağlıklı olanlarla değiştirilebileceğini göstermektedir. Enzim yerine koyma tedavisi, akciğerleri, kalbi veya diğer vücut organlarını etkileyen bazı genetik hastalıklar için iyi belirlenmiş bir tedavi yöntemidir, ancak Tay-Sachs, enzim eksiklikleri beyni etkilediğinden benzersiz zorluklar ortaya çıkarmaktadır. Kan-beyin bariyeri boyunca sağlıklı enzimler elde etmek için henüz etkili bir yol yoktur.
Diğer deneysel Tay-Sachs tedavileri gen terapisi ve kök hücre naklidir. Gen terapisi, DNA'sının bunları uygun şekilde dahil etmesini umarak, bir hasta sistemine büyük miktarda çalışan Hex-A geninin dahil edilmesini içerir. Donör kemik iliğinden veya göbek kordon kanından toplanan kök hücreler de Tay-Sachs hastalarına faydalı olabilir. Hex-A genini doğru şekilde kodlayabilen sağlıklı kök hücreler beyindeki enzim seviyelerini yükseltebilir. Testlerin devam etmesi ile birçok doktor hastalığın bir gün tedavi edilebilir olacağından emin.