Hemofili tedavisi için gen terapisinin kullanılması birçok yönden ümit verici bir seçenektir, ancak bazı dezavantajları da vardır. Pro tarafta, hemofili, bu şekilde tedavi etmek için ideal bir genetik bozukluktur, çünkü tek bir genetik kusur nedeniyle oluşur. Bu tedavi türü, kandaki pıhtılaşma faktörlerinde sadece minimum artışla sonuçlansa bile başarılı sayılabilir, çünkü bu hala hastalar için çok büyük bir faydadır. Con tarafında, insan denekleri ile yapılan klinik denemelerin sonuçları tutarsız olmuştur. Hasta vücudunun, genetik materyali hücrelere iletmek için kullanılan viral vektörlere karşı antikor geliştirme riski de vardır.
Hemofili için gen terapisinin temel avantajlarından biri hastalığın ortaya çıkmasıdır. Genetik bir bozukluk olarak, vücudun kanda pıhtılaşma faktörleri üretme yeteneğini sınırlayan bilinen bir genetik kusur nedeniyle, oldukça basittir. Çok sayıda kusur içerebilecek diğer genetik hastalıkların aksine, hemofili gen tedavisi için hedeflenmesi nispeten kolaydır.
Hemofili için gen tedavisinin bu kadar ümit verici olmasının bir başka nedeni de, prosedürden elde edilen asgari başarının bile hastalar için yaşam kalitesinde önemli bir iyileşme anlamına gelmesidir. Bazı testlerde, tedavi kanın içindeki pıhtılaşma faktörlerinde normalin çok altında bir miktar artışa neden olmuştur, ancak hastanın kanının pıhtılaşması için geçen süre önemli ölçüde azalmıştır. Bu gibi iyileşmeleri gören insanlar, pıhtılaşma faktörü takviyesi olmadan uzun süre devam edebilirler.
Bununla birlikte, hemofili için gen terapisi, pozitif değildir çünkü tedavinin sonuçları tutarsızdır. Hayvanlar üzerinde yapılan birçok çalışma, genellikle iyi sonuçlarla yapılmıştır, ancak bu, insanlarda benzer sonuçlara çevrilmemiştir. Farklı viral vektörlerin yanı sıra değişen dozlarda farklı uygulama yöntemleri, halen başarılı olmayan bir tedavi yöntemi ile karışık sonuçlara yol açmıştır.
Tedavi yöntemi, hemofili için gen terapisine gelince başka bir konudur. Genetik materyali hücrelere ulaştırmak için onu virüslere bağlamak gerekir; bunlar daha sonra vücuda enjekte edilir, böylece bu hücreleri istila edebilirler. Bazı durumlarda bu, hastada bir bağışıklık tepkisini tetikleyebilir. Vücudu daha sonra virüsleri yok eden, tedavinin gerçekleşmesini önleyen antikorlar üretebilir.
