HFE testi olarak da adlandırılan bir hemokromatoz testi, hastanın çok fazla demir emdiği bir durum olan hemokromatoz'a neden olan kalıtsal bir gen için hastanın kan örneğini analiz eder. Karaciğer veya kalp gibi vücudun organlarında demir biriktiğinde problemler ortaya çıkabilir. Ek olarak, eklemlerde ve kaslarda demir birikmesi erken artrit getirebilir. Hemokromatoz testi, herhangi bir damardan sadece küçük bir kan numunesi gerektiren basit bir testtir.
Araştırmalar, kan testlerinde yüksek oranda demir bulunan kişilerin yarısından fazlasının, HFE geninin bir çeşit mutasyonuna sahip olduğunu göstermiştir. Bu mutasyon hemokromatozise neden olabilir. Elbette tüm vakalar teşhis edilmedi, bu nedenle bu sayı daha yüksek olabilir. Eklem ağrısı, kilo kaybı ya da sadece enerji eksikliği kadar basit olabileceğinden erken hemokromatoz semptomları kolayca gözden kaçırılır.
Aşağıdaki durumlardan biri meydana gelirse, bir doktor veya hasta hemokromatoz testi yaptırmaya karar verebilir. İlk olarak, hemokromatozisin ailede aktığı bilinmektedir. Bir aile üyesine hemokromatoz teşhisi konulursa, kan akrabaları testi yaptırmayı seçebilir. İkincisi, hem ferritin hem de transferrin doyma testlerinde yüksek düzeyde demir ortaya çıkarsa, doktor HFE gen mutasyonunu ekarte etmek için bir hemokromatoz testi seçebilir. Üçüncüsü, hemokromatoz testi, gelecekteki karaciğer hastalığı gibi olası komplikasyonları önlemek için sağlıklı bir kişi için ön test olarak kullanılabilir. Üçüncü vaka nadirdir.
Hemokromatoz tedavi edilmezse, bazı zayıflatıcı semptomlara yol açabilir. Bunlar arasında karaciğer sirozu, diyabet ve kalp yetmezliği vardır. Hemokromatozis tespiti genellikle 40 ila 60 yaşları arasında gerçekleşir, ancak kadınlar için menopozdan sonra gerçekleşmeyebilir, çünkü demir seviyeleri menstrüel sikluslar sırasında çok şiddetli bir şekilde dalgalanır.
Bazı durumlarda, karaciğerin bir biyopsisine yüksek seviyelerde demir ve oluşabilecek herhangi bir yara izi olup olmadığını kontrol etme emri verilir. Bunlar kesin olmasa da hemokromatoz için uyarı işaretleridir. Hemokromatoz ile ilgili zor kısım diğer birçok ortak koşulun benzer semptomlara neden olabileceğidir.
Kanı yüksek demir seviyeleri için analiz eden iki test vardır: serum transferrin doygunluğu ve serum ferritin. Serum transferrin doyma testi, vücutta tam olarak ne kadar demir bağlandığını bulmak için demir taşıyan proteinleri analiz eder. % 45'den yüksek doygunluk seviyelerinin çok yüksek olduğu kabul edilir. İkinci test, serum ferritini, karaciğerde depolanan demir miktarını analiz eder. Bu sonuçların çok yüksek olması durumunda, bir doktor devam edebilir ve hemokromatozise yol açan HFE geninde bir mutasyon olup olmadığını bulmak için genetik test yapabilir.
