Marfan Sendromu Tedavisi Nedir?

Marfan sendromu, kemikleri ve yumuşak dokuları etkileyen genetik bir hastalıktır; Bu sendromu olan insanlar iskelet, göz ve kalp kusurlarına sahip olma eğilimindedir. Sendrom tedavi edilebilir değildir, fakat neden olduğu fiziksel problemler hem şiddetini azaltmak hem de diğer komplikasyon risklerini azaltmak için izlenebilir ve tedavi edilebilir. Marfan sendromu tedavisi, bazı durumlarda enfeksiyon riskini azaltmak için cerrahi, ilaç ve profilaktik antibiyotik içerir.

Marfan sendromunun nedeni fibrillin-1 adı verilen bir gende mutasyondur. Bu gen mutasyona uğradığında, vücut uygun dokuları düzgün şekilde üretemez ve onaramaz. Bağ dokular tüm vücutta organlarda, damarlarda ve kaslarda bulunur, bu nedenle bu sendromlu insanlar birçok farklı şekilde etkilenir. Genel olarak, bir birey ortaya çıktıkça Marfan sendromu belirtileri için tedavi görecektir. Kalp defekti gibi bazı semptomlar ciddi komplikasyonları önlemek için erken yaşlarda taranır.

Anormal kemik büyümesi eklem ağrısı, konuşma bozuklukları ve skolyoza neden olabilir. Eklem ağrısı tipik olarak ilaçla tedavi edilir, konuşma bozuklukları için gerekirse konuşma terapisi uygulanır. Skolyoz durumunda, en yaygın tedavi spinal eğriliğin kötüleşmesini önlemeye yardımcı olmak için düzeltici bir destek kullanılmasıdır; ağır vakalarda cerrahi, omurgayı düzeltmeye yardımcı olabilir. Bazı çocuklar için kemik deformasyonları göğsün içbükey şekilde büyümesini ve nefes almayı etkilemesini sağlayabilir. Doğruluk düzeltmek için yapılan ameliyat çocuğun normal nefes almasına yardımcı olabilir.

Bağ dokusu kusurlarının neden olduğu göz problemleri ciddi yakın görüşlülük veya görsel çarpıtma olabilir. Bazı hastalar çıkık lensler, glokom, katarakt ve ayrık retinalar yaşayabilir. Bazı durumlarda, bu sorunlar lazer cerrahisi ile kısmen düzeltilebilir, bazı hastalarda katarakt tedavisi için kornea nakli gerekir. Yıllık muayeneler, Marfan sendromuna bağlı göz bozukluklarında önleyici bir tedavi olarak önerilmektedir.

Sendromun en ciddi belirtileri kalbi içerir ve olası bir soruna aort genişlediğinde ortaya çıkan aort genişlemesi adı verilir. Büyütülmüş bir aort patlayabilir, derhal tedavi edilmezse yüksek ölüm riskiyle sonuçlanabilir; Sonuç olarak, aort genişlemesi, genişleme yeterince şiddetli olduğunda ameliyatla tedavi edilir. Diğer kardiyak semptomlar arasında kalp çarpıntısı, yarışan kalp, nefes darlığı ve angina, kalp bağ dokusunun bozulmasından kaynaklanabilir. Marfan sendromunun kardiyak tedavisi, kalp atış hızını yavaşlatan ve dengeleyen ilaçları ve kalp kapakçıklarının etkili bir şekilde çalışamayacak kadar hasar görmesi durumunda kalp ameliyatını içerebilir.

Bazen, Marfan sendromu semptomlarının tedavisi profilaktik olarak gerçekleştirilir. Bu, tedavinin belirli şartlarda önleyici bir önlem olarak kullanıldığı anlamına gelir. Buna bir örnek, kalp ile ilgili bir enfeksiyon olan endokardit gelişimini önleyebilen dental prosedürlerden önce geniş spektrumlu antibiyotiklerin kullanılmasıdır. Ek olarak, sendromlu kadınlar hamile kaldıklarında çok yakından izlenir. Bu gereklidir, çünkü kalp üzerine aşırı stres uygulandığı için hamilelik sırasında kalp semptomları kötüleşebilir.