Cinsiyet belirleyici bölge Y olarak da bilinen SRY, Y kromozomunda bulunan, fetüslerin gonadlar gibi erkek cinsiyet özellikleri geliştirmesine neden olan genetik kodun bir bölümüdür. Erkeklerde genetik kodun önemli bir parçasıdır ve kesin konumlarla ilgilenenler için, baz çiftleri 2,654,895 ve 2,655,791 arasında bulunabilir. SRY genini içeren hastalıklar doğurganlık ve cinsel gelişim ile ilgili bir dizi belirtiye neden olabilir ve hastalığa neden olan mutasyonun yapısına bağlı olarak ciddiyetle değişebilir.
Bu gen, fetüsteki testislerin gelişimini tetikleyen, erkek cinsiyet hormonlarının üretilmesine ve erkeklerin cinsel özelliklerinin gelişmesine neden olan bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Fetal gelişimde, SRY proteini, Y kromozomunda olmayan diğer DNA ile etkileşime giriyor ve fetüs büyüdükçe bir dizi yanıtı tetikliyor. SRY genindeki varyasyonlar bu süreçte hatalara neden olabilir ve kısırlıktan erkek cinsel özelliklerinin eksikliğine kadar gelişimsel sorunlara yol açabilir.
Bazı insanlarda, Y kromozomu SRY geninden yoksundur veya gen o kadar mutasyona uğratır ki, düzgün bir şekilde çalışamaz, gonad eksikliği ve Swyer sendromu olarak bilinen bir duruma neden olur, burada bir XY karyotip olmasına rağmen, kadınlarda gelişir. Tersine, eğer SRY geni bir X kromozomuna taşınırsa, XX karyotipli bir insan bir erkeğe dönüşür. Bu XX erkek sendromu olarak bilinir. Bu koşulların ikisi de nadirdir.
Y kromozomunun SRY bölgesinin kapsamlı bir şekilde araştırılması, erkek fetal gelişimi, cinsel özelliklerin ortaya çıkışı ve genetik yanlış gittiğinde ne olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmek için yapılmıştır. Bu araştırmanın sonuçları, kısırlık tedavisi ve kirlilik gibi çevresel faktörlerin fetal gelişim üzerine etkisinin araştırılması dahil olmak üzere çeşitli şekillerde uygulanır.
Fetal gelişimde cinsiyet tespiti, SRY geni ile gelişen fetüsün genetik kodu arasındaki etkileşimi içerir, ancak bu gen mutasyona uğramamış olsa bile sorunlar ortaya çıkabilir. Bazen gelişimdeki hatalar, bir kişinin ara görünüşe sahip cinsel organları geliştirdiği belirsiz genital organlar gibi durumlara neden olur. Cinsiyet özelliklerini içeren genetik ve gelişimsel bozukluğu olan kişiler doğduğunda, mevcut birçok tedavi seçeneği vardır. Birçok savunucu, çocuğun büyümesine ve daha sonra tedavi konusunda karar vermesine izin verir, çünkü birçok faktör cinsiyet gelişimini etkileyebilir.
