Sinaptik veziküller, insan vücudunda bulunan, nörotransmiterleri depolamaktan sorumlu yapılardır. Nörotransmiterler, temelde nöronlardan sinyalleri vücuttaki diğer hücrelere taşımak için tasarlanmış kimyasallardır. Bu, sinyaller için geçiş yolu sağlayan sinapslar veya kavşaklar yoluyla yapılır. Bu sinaptik veziküller ayrıca, nörotransmiter veziküller olarak da bilinir.
Bir vezikül, genellikle farklı bir sıvının içinde oturan sıvıdan yapılan bir kabarcık olarak tanımlanır. Daha kesin olmak gerekirse, işlevi diğer maddeleri depolamak veya taşımak olan bir zarla çevrili küçük bir kesedir. Sinaptik veziküllerde, bu maddeler nörotransmiterler olarak bilinen kimyasal maddelerdir.
Sinaptik veziküllerin ince zarına lipit iki tabakası denir. Bu membran iki ayrı lipid molekülünden oluşur. Neredeyse her canlı organizma, bu lipit çift katmanından yapılan hücre zarlarını içerir. Bu membran, protein ve iyonlar gibi moleküllerin uygun yerlerinde kalmasını sağlamaktan sorumludur.
Her bir nörotransmitere yerleştirilen taşıma proteinleridir. Bu proteinler, bireysel nörotransmitter tipine özgüdür. Bu proteinlerin işlevi, bir maddeye veya maddelere membranı geçmede yardımcı olmaktır.
Sinaptik veziküller bazen nörotoksinler olarak bilinen maddeler tarafından tahrip edilir. Bir nörotoksin, temel olarak nöronlar olarak da adlandırılan sinir hücrelerini etkileyen bir zehirdir. Botulinum toksinleri ve tetanoz toksinleri, sinaptik kesecikleri yok ettiği bilinen nörotoksinler arasındadır.
Ailevi infantil myastenia gravis olarak bilinen tıbbi bir durumda olduğu gibi sinaptik veziküllerde anormallikler de görülebilir. Bu hastalık otozomal dominant bir hastalık olarak sınıflandırılır. Bu, hastalığın kalıtımsal olduğu ve kusurlu genin sadece bir ebeveynden gelebileceği anlamına gelir. Diğer genetik hastalık türleri, her iki ebeveynin de kusurlu geni taşımasını gerektirir.
Ailevi infantil miyastenia gravisinde, sinaptik veziküller uygun şekilde gelişmemiştir. Bebekler apne veya diğer solunum güçlüğü gibi semptomlar ile yorgunluk ve halsizlik yaşarlar. Beslenme ile ilgili zorluklar da bu bozuklukta yaygındır. Oftalmoparezi veya göz kaslarının felci, ailesel infantil myastenia gravis ile doğan çocuklarda ortak bir özelliktir. Çok sık, bu hastalığın belirtileri çocuk yaşlandıkça iyileşmeye başlar.
Ailevi infantil miyastenia gravis tedavisi, immün baskılayıcı ilaçların yanı sıra kolinesteraz inhibitörlerinin kullanılmasından oluşur. Bu yaklaşım başarılı olmazsa, ameliyat bazen gerekli olur. Bu prosedür genellikle timus bezinin çıkarılmasını gerektirir. Prognoz, normal bir yaşam beklentisi elde eden birçok hasta için genellikle uygundur.
