X kromozomu, insanlar dahil birçok hayvanda cinsiyeti belirleyen iki kromozomdan biri olarak bilinir. Çoğu insan en azından bir X kromozomuyla doğar, çünkü genetik olarak anneden kalınır. X kromozomlarındaki genetik mutasyonlar birçok gelişimsel bozuklukla bağlantılıdır, ancak kromozomun düzensiz sayıları veya fonksiyonları da bazı tıbbi sendromlarla bağlantılıdır.
Bir yumurta bırakıldığında, zaten anneden X kromozomu içerir. Sperm, X olabilen ve bir dişi ile sonuçlanan, Y ile bir erkek ile sonuçlanan uygun bir kromozom içerir. Neredeyse tüm biyolojik dişiler XX kromozom çiftine sahipken, neredeyse tüm biyolojik erkekler bir XY yapısına sahiptir.
Kadınlarda erken fetal gelişim sırasında, vücut, yumurta oluşturmak için kullanılanlar dışındaki tüm hücrelerde her iki X kromozomundan birini sıkıca kapatır. İyonlaşma olarak bilinen bu işlem, çoğu hücresel işlevi yerine getirmek için yalnızca bir aktif kopyanın kalmasını sağlar. İlginç bir şekilde, kromozomun kapanması büyük ölçüde rasgele görünmektedir, bu nedenle paternal kromozom bazı hücrelerde iyonize edilebilirken maternal kromozom diğerlerinde susturulabilir. Erkekler sadece bir aktif X kromozomuna sahip olduklarından, bu sürece maruz kalmazlar.
Kromozomlar genlerden oluşur; X kromozomunun, çoğunun cinsiyet belirleme ile ilgisi olmadığı 1000-2000 gen arasında bir yere sahip olduğuna inanılmaktadır. Bu, 100'den az gen içeren Y kromozomlarının yaşadığına inanılan genlerin miktarından çok daha büyüktür. Genetik olarak bu, belli bir anlam ifade eder, çünkü hemen hemen tüm memelilerde X kromozomu vardır, fakat genellikle sadece erkeklerde Y kromozomları vardır.
X kromozomuna bağlı bozukluklar iki nedenden biriyle ortaya çıkma eğilimindedir: genetik mutasyon veya sıra dışı kromozom kombinasyonları. Genetik mutasyon, bir veya daha fazla genin anormal davranması veya gelişmesi durumunda meydana gelir ve bazı kanserler ve hipofosfatemik raşitizm için artan riskler de dahil olmak üzere birçok tıbbi duruma neden olabilir. Kinefelter sendromu, Turner sendromu ve Triple X sendromu gibi gelişim sorunları genellikle XXY veya XXXY kombinasyonları gibi ekstra X kromozom kopyaları ile ilgilidir.
X kromozomlarının fonksiyon ve bozuklukları üzerine araştırmalar tam olmaktan uzaktır. Büyük miktarda gen ve şaşırtıcı miktarda olası değişkenlik bu yapı taşının araştırılmasını aktif bir çalışma ve inceleme alanı haline getirmeye devam ediyor. Kromozomu ve fonksiyonlarını daha iyi anlayarak, bilim adamları çok çeşitli X bağlantılı hastalıklar için tedaviler geliştirmeyi ve üreme bilimi anlayışını geliştirmeyi umuyorlar.
