Philadelphia kromozomu lösemiye yol açabilecek kromozomal bir anormalliktir. Bu anormallik, diğer lösemili hastalarda da görülebilmesine rağmen, miyelojen lösemi ile en yakından bağlantılıdır. Philadelphia kromozomunun varlığını ortaya çıkaran test lösemili bir hasta için en iyi tedavi yöntemini belirlemek için kullanılabilir.
Bu anormallik, kemik iliği içindeki hücre bölünmesinde bir problemin sonucu olarak ortaya çıkar. İki farklı kromozomdan genetik materyalin yer değiştirdiği anlamına gelen bir yer değiştirme türüdür. Bu özel anormallikte, dokuz ve 22 kromozomları rol oynar. Tek gereken, löseminin gelişmesi için bu anormalliğe sahip olan bir kemik iliği hücresidir, çünkü hücre kendini çoğaltacaktır ve anormalliği sürdürebilir, sonunda miyelojen kan hücrelerinin üretimi ile ilgili sorunlara neden olabilir.
Kanser araştırmacıları, 1960’da Philadelphia’da Pensilvanya’da Philadelphia’da Philadelphia kromozomunu keşfettiler. yer değiştirme nasıl gerçekleşti ve ne yaptı. Bu keşif aynı zamanda miyeloid löseminin tedavisine olan yaklaşımı da değiştirdi.
Teorik olarak, bir onkoloğun hileli hücreleri öldürmek için hedeflenen dozda kanser ilacı vermesine izin veren Philadelphia kromozomunu hedef alabilecek ilaçlar geliştirmek mümkündür. 2009 itibariyle, bunu yapan birkaç deneysel ilaç vardı ve kanser araştırmacıları onları iyileştirmek ve tedavi protokolleri geliştirmek için çalışıyorlardı. Bir noktada, bu ilaçlar miyeloid lösemi tedavisinde kemik iliği nakli ağrı ve riskini önlemek mümkün olabilir.
Hastalara lösemi teşhisi konulduğunda, genetik testler genellikle kanserin kökenleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için önerilir ve kanserin arkasındaki genetiği anlamak doktorun en iyi tedavi yöntemini belirlemesine yardımcı olabilir. Philadelphia kromozomu pozitif miyeloid lösemili hastalar, anormalliği olmayan hastalardan farklı bir tedavi yaklaşımına sahip olacaklar ve aynı, bu anormallik için pozitif test eden diğer lösemili insanlar için de geçerlidir.
Philadelphia kromozomu soyundan geçemez, çünkü hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir anormalliktir ve genetik kalıtımı belirten germ hücrelerinde değil, sadece kemik iliğinde bulunur. Bununla birlikte, genetik testler kalıtımda rol oynayabilecek başka anormalliklerin varlığını ortaya çıkarabilir ve bu da herhangi bir genetik testin sonuçları hakkında bir genetik danışmanla konuşmayı önemli kılar.
